Legge 104 e malattie rare, chi ha diritto ai benefici?

Patologie rare, legge 104, invalidità: a quali benefici si ha diritto, come fare domanda.

Ho una patologia rara: posso chiedere le agevolazioni per invalidità e Legge 104?

Essere affetti da una malattia rara non comporta automaticamente il riconoscimento dell’handicap o dell’invalidità. L’invalidità, difatti, indica la riduzione della capacità lavorativa, mentre l’handicap indica la condizione di svantaggio, derivante da una menomazione o da una patologia, che limita o impedisce lo svolgimento del ruolo sociale di una persona (in relazione all’età, al sesso ed al contesto sociale e culturale).

Una persona affetta da patologia rara potrebbe, pertanto, essere sia portatrice di handicap che invalida, o possedere soltanto una determinata percentuale d’invalidità, o non possedere alcuna delle due condizioni: dipende dal tipo di malattia.

Logicamente, se il malato non è né invalido né portatore di handicap, non può richiedere i benefici connessi a tali condizioni: non può pertanto fruire dei benefici della Legge 104 (la normativa base in materia di disabilità), in quanto questi sono collegati al possesso della certificazione di handicap in situazione di gravità.

Malattie rare: domanda invalidità e Legge 104

Se la malattia rara ha, invece, effetti invalidanti, per ottenere le agevolazioni previste per handicap ed invalidità non basta il certificato che attesta la patologia, ma è necessaria la certificazione da parte di un’apposita commissione medica. La procedura è unica per il riconoscimento sia dell’invalidità che dell’handicap ed è composta dalle seguenti fasi:

– in primo luogo, il malato deve richiedere un certificato da cui emerga la disabilità al proprio medico curante; questo certificato, detto SS3, deve essere inviato telematicamente dal medico all’Inps; il medico deve poi consegnare una ricevuta al malato, col numero di protocollo d’invio;

– il malato, entro 30 giorni, deve inviare domanda all’Inps per il riconoscimento dell’invalidità e/o dell’handicap; dopo 30 giorni dall’inoltro telematico del medico all’Istituto il certificato medico scade e deve essere rifatto. La domanda può essere inviata:

– dal sito web dell’Inps, tramite la sezione “Servizi per il cittadino”, se il malato ha già il codice Pin dell’Istituto;

– tramite il Contact Center Inps Inail, raggiungibile al numero 803.164: è ugualmente necessario il possesso del Pin;

– recandosi presso un patronato o un ente abilitato.

Nella domanda deve essere indicato il codice univoco del certificato medico, che viene abbinato alla richiesta.

Malattie rare: accertamenti sanitari invalidità ed handicap

Terminata la compilazione della domanda, il malato può scegliere la data della visita medica ; se il sistema non visualizza date disponibili per gli appuntamenti, è comunque possibile registrare la domanda e prenotare la visita in un secondo momento.

La data e l’orario della visita risulteranno visibili all’interno dell’account Cittadino del portale Inps; ad ogni modo, l’Istituto invia anche una raccomandata, per notificare l’appuntamento.

In caso di problemi, il malato può richiedere un nuovo appuntamento; se però non si presenta a due convocazioni, la domanda perde efficacia.

Se il malato non è in grado di presentarsi alla visita, per difficoltà nella deambulazione o rischi connessi allo spostamento, può domandare un accertamento sanitario domiciliare: la richiesta deve essere inviata prima di 5 giorni dalla data già fissata per la visita, con un apposito certificato medico.

Malattie rare: esito degli accertamenti sanitari

In seguito alla visita, la commissione medica può riconoscere, con un verbale, sia l’invalidità, che l’handicap, o l’inabilità (a svolgere qualsiasi attività lavorativa, a proficuo lavoro o alle proprie mansioni lavorative), o, ancora, la necessità di accompagnamento.

L’handicap può essere riconosciuto non grave, in situazione di gravità, o superiore ai 2/3.

Il verbale elettronico, contenente l’esito degli accertamenti sanitari, può essere:

– approvato all’unanimità: in tal caso , dopo essere stato convalidato dal Responsabile del Centro Medico Legale dell’INPS, diventa definitivo e possono essere riconosciuti i benefici richiesti;

– approvato senza unanimità; in questa ipotesi, il Responsabile del Centro Medico Legale dell’INPS può convalidarlo entro 10 giorni, o effettuare una nuova visita entro 20 giorni, anche con la consulenza di uno specialista della malattia rara in questione.

Lo stato di handicap e/o d’invalidità o inabilità risultante dal verbale può, inoltre, essere soggetto a revisione (vuol dire che il malato si deve sottoporre a un nuovo accertamento entro una data indicata nel verbale) o ad aggravamento:  in questo caso, il malato può richiedere l’ aggravamento, seguendo lo stesso procedimento per il riconoscimento dell’invalidità e dell’handicap.

Malattie rare: ricorso contro il verbale

Se, nonostante la patologia rara, non è riconosciuto né handicap né invalidità, o la condizione è riconosciuta in misura minore rispetto alle aspettative (ad esempio un’esigua percentuale d’invalidità), è possibile ricorrere contro il verbale: prima di avviare il ricorso giudiziario, però, il malato deve sottoporsi a un accertamento tecnico sanitario preventivo, per la procedibilità del giudizio.

Handicap e invalidità connessi alle malattie rare: benefici

Se, a seguito della patologia rara, è riconosciuta una determinata percentuale d’invalidità, o il possesso di handicap in connotazione di gravità, il malato ha diritto a delle agevolazioni.

Agevolazioni per handicap grave

Il possesso dell’handicap grave, di per sé, non dà diritto a una pensione, ma dà diritto ai seguenti benefici per il disabile o per i familiari che lo assistono:

– permessi lavorativi retribuiti, pari a 3 giorni al mese, frazionabili anche a ore;

– rifiuto al trasferimento e al lavoro notturno;

– priorità di scelta nella sede, se dipendente pubblico;

– congedo straordinario retribuito, per un massimo di due anni nella vita lavorativa;

– diritto al prolungamento del congedo parentale (per i genitori che assistono il figlio disabile);

– agevolazioni fiscali per l’acquisto di sussidi, veicoli ed attrezzature, per le spese mediche e di assistenza specifica.

Agevolazioni per inabilità

Se al malato è riconosciuta l’inabilità per assoluta e permanente impossibilità a svolgere qualsiasi attività lavorativa, questi ha diritto alla pensione d’inabilità, se possiede almeno 5 anni di contributi versati, di cui 3 anni nell’ultimo quinquennio, e 5 anni di anzianità assicurativa; in mancanza, ha diritto alla sola pensione per invalidi civili totali, qualora non superi il reddito di 16.532,10 Euro.

Agevolazioni per invalidità

Se al malato è riconosciuta un’invalidità superiore al 67%, può aver diritto all’assegno ordinario d’invalidità, in presenza dei requisiti contributivi minimi (uguali a quelli previsti per la pensione d’inabilità); in loro assenza, ha diritto all’assegno d’invalidità civile, ma deve superare la percentuale del 74%, e non oltrepassare 4.800,38 Euro annui di reddito, per il 2016; per un maggiore approfondimento su invalidità e benefici, si veda  la guida Legge 104 e Legge 68: percentuali d’invalidità e benefici

Assegno di accompagnamento

Se il malato ha difficoltà a deambulare senza l’aiuto di un accompagnatore, o difficoltà persistenti nello svolgimento degli atti ordinari della vita, ha diritto a un assegno di accompagnamento.

Malattie rare: esenzione ticket

Se l’affetto da una patologia rara non è né invalido, né portatore di handicap, ha diritto ad altre agevolazioni? La risposta è positiva: chi ha una malattia rara, difatti, è esentato dal ticket per le prestazioni, erogate dal presidio della rete malattie rare, finalizzate alla diagnosi e, in caso di malattia ereditaria, anche per gli esami genetici effettuati sui familiari. Inoltre il malato è esentato dal ticket per le prestazioni sanitarie riguardanti il monitoraggio della patologia e la prevenzione di eventuali aggravamenti.

Per l’esenzione è necessaria un’apposita attestazione rilasciata dall’ASL, per la quale è necessario il referto dello specialista per patologia; inoltre i Presìdi di Rete identificati dalla Regione non esistono in tutti i territori.

Attenzione: non per tutte le malattie rare è riconosciuto il beneficio, ma soltanto per quelle contenute nell’elenco alfabetico delle malattie rare esenti (che alleghiamo qui sotto).

Con la nuova normativa sui LEA (livelli essenziali di assistenza), in corso di emanazione, l’esenzione dovrebbe essere estesa ad ulteriori patologie. Ancora oggi, difatti, moltissimi malati, con le loro famiglie, sono costretti a sopportare costi elevati ed interminabili attese, poiché la loro patologia non è contemplata.

Malattie rare: elenco alfabetico delle patologie rare esenti

Di seguito, l’elenco delle malattie rare esenti ed il relativo codice di esenzione per ogni patologia.

AARSKOG SINDROME DI             RN0790

AASE-SMITH SINDROME DI        RN1340

ACALASIA           RI0010

ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA   RC0120

ACROCEFALOSINDATTILIA          RNG030

ACRODERMATITE ENTEROPATICA           RC0070

ACRODISOSTOSI              RN0280

ADAMS-OLIVER SINDROME DI  RN0340

ADIPOSI DOLOROSA      RC0090

ADRENOLEUCODISTROFIA          RF0120

AGENESIA CEREBELLARE              RN0030

ALAGILLE SINDROME DI               RN1350

ALPERS MALATTIA DI    RF0010

ALPORT SINDROME DI  RN1360

ALSTROM SINDROME DI              RN1370

ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO          RCG100

ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III.                RCG070

ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE        RNG100

AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI      RCG130

ANEMIE EREDITARIE      RDG010

ANGELMAN SINDROME DI         RN1300

ANGIOEDEMA EREDITARIO        RC0190

ANIRIDIA            RN0110

ANO IMPERFORATO      RN0190

ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA     RNG040

ANTLEY-BIXLER SINDROME DI   RN0800

APLASIA CONGENITA DELLA CUTE          RN0640

APNEA INFANTILE          RP0050

ARNOLD-CHIARI SINDROME DI RN0010

ARTERITE A CELLULE GIGANTI   RG0080

ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE RNG020

ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARI               RN0740

ATRANSFERRINEMIA CONGENITA          RC0130

ATRESIA BILIARE              RN0210

ATRESIA DEL DIGIUNO  RN0170

ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA RN0160

ATRESIA O STENOSI DUODENALE            RN0180

ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA  RF0050

ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA  RN0650

ATROFIA ESSENZIALE DELL\’IRIDE            RF0240

ATROFIA OTTICA DI LEBER          RF0300

ATROFIE MUSCOLARI SPINALI  RFG050

AXENFELD- RIEGER ANOMALIA DI          RN0090

BALLER-GEROLD SINDROME DI RN0810

BARDET-BIEDL SINDROME DI     RN1380

BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI               RN0820

BEHÇET MALATTIA DI    RC0210

BEHR SINDROME DI       RF0220

BLOCH-SULZBERGER MALATTIA DI         RN1480

BLOOM SINDROME DI  RN0830

BLUE RUBBER BLEB NEVUS         RN0150

BORJESON SINDROME DI            RN0840

BUDD-CHIARI SINDROME DI      RG0110

CAMPTODATTILIA FAMILIARE   RN0290

CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA               RC0200

CAROLI MALATTIA DI    RN0220

CARPENTER SINDROME DI          RN1390

CEROIDO-LIPOFUSCINOSI           RFG020

CHARGE ASSOCIAZIONE              RN0850

CHAVANY-MARIE SINDROME DI              RN0070

CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI              RD0060

CHERATITE-ITTIOSI-SORDITA\’  RN1500

CHERATOCONO               RF0280

CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA                RN0530

CHIRAY FOIX SINDROME DI        RN0070

CHURG-STRAUSS SINDROME DI              RG0050

CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH            RF0230

CISTITE INTERSTIZIALE  RJ0030

COATS MALATTIA DI      RF0200

COCKAYNE SINDROME DI           RN1400

COFFIN-LOWRY SINDROME DI  RN0350

COFFIN-SIRIS SINDROME DI       RN0360

COGAN SINDROME DI  RF0270

COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE  RI0050

COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO     RN0120

CONDRODISTROFIE CONGENITE              RNG050

CONGIUNTIVITE LIGNEA             RF0290

CONNETTIVITE MISTA   RM0030

CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE             RMG010

COREA DI HUNTINGTON             RF0080

CORNELIA DE LANGE SINDROME DI       RN1410

CRANIOSINOSTOSI – IPOPLASIA MEDIOFACCIALE – ANOMALIE DEI PIEDI             RN0400

CRI DU CHAT MALATTIA DEL      RN0670

CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI               RC0180

CRIOGLOBULINEMIA MISTA      RC0110

CRISWICK-SCHEPENS SINDROME DI       RF0200

CRONKHITE-CANADA MALATTIA DI       RB0030

CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA       RN0540

CUTIS LAXA        RN0500

DARIER MALATTIA DI    RN0550

DE MORSIER SINDROME DI        RN0860

DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI  RN1420

DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO         RC0070

DEFICIENZA DI ACTH      RC0010

DEFICIENZA DI CERAMIDASI      RC0100

DEFORMITA\’ DI SPRENGEL        RN0270

DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE      RC0150

DEGENERAZIONE LENTICOLARE O PUTAMINALE FAMILIARE      RC0150

DEGENERAZIONI DELLA CORNEA             RFG130

DENYS-DRASH SINDROME DI     RN1430

DERCUM MALATTIA DI RC0090

DERMATITE ERPETIFORME         RL0020

DERMATOMIOSITE         RM0010

DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO          RJ0010

DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE         RDG020

DISAUTONOMIA FAMILIARE     RN0080

DISCHERATOSI CONGENITA       RN0560

DISFAGOCITOSI CRONICA           RD0050

DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE         RCG120

DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE     RN1440

DISPLASIA SETTO-OTTICA           RN0860

DISPLASIA SPONDILOCOSTALE RN0410

DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA  RN1450

DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA      RF0090

DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA RFG140

DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE                RFG120

DISTROFIE MIOTONICHE             RFG090

DISTROFIE MUSCOLARI                RFG080

DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE           RFG110

DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI         RCG080

DISTURBI DEL CICLO DELL\’UREA             RCG050

DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI   RCG040

DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI Escluso: Diabete mellito     RCG060

DONHOUE SINDROME DI            RC0050

DOWN SINDROME DI    RN0660

DUBOWITZ SINDROME DI           RN0870

DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI     RN0370

EALES MALATTIA DI       RF0210

EATON-LAMBERT SINDROME DI              RF0190

ECTRODATTILIA – DISPLASIA ECTODERMICA – PALATOSCHISI     RN0880

EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIO              RC0190

EEC SINDROME                RN0880

EHLERS-DANLOS SINDROME DI                RN0330

EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA               RP0010

EMERALOPIA CONGENITA          RF0250

EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA   RD0020

ENDOCARDITE REUMATICA       RG0010

EPIDERMOLISI BOLLOSA              RN0570

EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI      RN0720

EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA                RF0060

ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA RN0580

ERITROCHERATODERMIA VARIABILE     RN0590

ERITROCHERATOLISI HIEMALIS RL0010

ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSO   RN0600

ERMAFRODITISMO VERO            RN0240

FACOMATOSI   RN0750

FARBER MALATTIA DI    RC0100

FASCITE DIFFUSA            RM0050

FASCITE EOSINOFILA     RM0040

FIBROSI EPATICA CONGENITA  RP0070

FIBROSI RETROPERITONEALE     RJ0020

FILIPPI SINDROME DI    RN0380

FOCOMELIA       RN0260

FOSFOETILAMINURIA   RC0160

FRASER SINDROME DI   RN1460

FREEMAN-SHELDON SINDROME DI        RN0890

FRYNS SINDROME DI     RN0900

GANGLIOSIDOSI              RFG030

GARDNER SINDROME DI             RB0040

GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE           RI0020

GASTROENTERITE EOSINOFILA RI0030

GASTROSCHISI RN0320

GERSTMANN SINDROME DI       RQ0010

GOLDENHAR SINDROME DI        RN0910

GOODPASTURE SINDROME DI  RG0060

GRANULOMATOSI DI WEGENER              RG0070

GREIG SINDROME DI, CEFALOPOLISINDATTILIA               RN0390

HANSEN MALATTIA DI  RA0010

HAY-WELLS SINDROME DI           RN1470

HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DI     RN0920

HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI  RN0200

HOLT-ORAM SINDROME DI        RN0930

HORTON MALATTIA DI RG0080

IDIOZIA XERODERMICA                RN1420

IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE              RCG160

INCONTINENTIA PIGMENTI       RN0510

IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI           RCG010

IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA           RN0600

IPOFOSFATASIA              RC0160

IPOGONADISMO CON ANOSMIA            RC0020

IPOMELANOSI DI ITO    RN1480

IPOPLASIA FOCALE DERMICA    RN0610

ISAACS SINDROME DI   RN1490

ISTIOCITOSI CRONICHE RCG150

ITTIOSI CONGENITE       RNG070

IVEMARK SINDROME DI              RN0740

JACKSON-WEISS SINDROME DI                RN0400

JARCHO-LEVIN SINDROME DI    RN0410

JOUBERT SINDROME DI               RN0040

KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA RN0940

KALLMANN SINDROME DI          RC0020

KARTAGENER SINDROME DI      RN0950

KAWASAKI SINDROME DI           RG0040

KEARNS-SAYRE SINDROME DI   RF0020

KERNITTERO      RP0060

KID SINDROME RN1500

KLINEFELTER SINDROME DI        RN0690

KLIPPEL-FEIL SINDROME DI        RN0310

KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI      RN1510

LANDAU-KLEFFNER SINDROME DI          RN1520

LAWRENCE- MOON SINDROME DI          RN1380

LEIGH MALATTIA DI       RF0030

LENNOX GASTAUT SINDROME DI            RF0130

LEOPARD SINDROME    RN1530

LEPRECAUNISMO           RC0050

LEUCODISTROFIE            RFG010

LEVY-HOLLISTER SINDROME DI RN1540

LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS      RL0060

LINFANGECTASIA INTESTINALE                RI0080

LINFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARE              RB0060

LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI RB0060

LIPODISTROFIA INTESTINALE     RA0020

LIPODISTROFIA TOTALE               RC0080

LISSENCEFALIA RN0050

LYME MALATTIA DI        RA0030

MAFFUCCI SINDROME DI            RN0960

MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI       RI0070

MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO     RN0230

MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA            RD0050

MALATTIE SPINOCEREBELLARI  RFG040

MARCHIAFAVA-MICHELI SINDROME DI               RD0020

MARFAN SINDROME DI               RN1320

MARSHALL SINDROME DI           RN0970

MARSHALL-SMITH SINDROME DI            RN1550

MECKEL SINDROME DI  RN0980

MELAS SINDROME         RN0710

MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI           RF0160

MERRF SINDROME         RN0720

MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE       RGG010

MICROCEFALIA                RN0020

MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO     RF0070

MIOPATIA MITOCONDRIALE – ENCEFALOPATIA – ACIDOSI LATTICA – ICTUS        RN0710

MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE        RFG070

MOEBIUS SINDROME DI              RN0990

MORNING GLORY ANOMALIA DI            RN0130

MUCOLIPIDOSI                RCG090

MUCOPOLISACCARIDOSI            RCG140

NAGER SINDROME DI   RN1000

NARCOLESSIA   RF0150

NEFROBLASTOMA          RB0010

NEU-LAXOVA SINDROME DI      RN1560

NEUROACANTOCITOSI RN1570

NEUROFIBROMATOSI   RBG010

NEUROPATIA OTTICA EREDITARIA          RF0300

NEUROPATIE EREDITARIE            RFG060

NEUTROPENIA CICLICA                RD0040

NOONAN SINDROME DI              RN1010

NORRIE MALATTIA DI    RN1580

OGUCHI SINDROME DI RF0260

OLOPROSENCEFALIA     RN0060

ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIA     RN1190

OPITZ SINDROME DI      RN1020

OSTEODISTROFIE CONGENITE   RNG060

PACHIDERMOPERIOSTOSI          RN0620

PALLISTER- HALL SINDROME DI                RN1030

PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI           RN1590

PALLISTER-W SINDROME DI       RN0420

PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE                RFG100

PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA         RF0170

PARRY-ROMBERG SINDROME DI             RN0650

PEARSON SINDROME DI              RN1600

PEMFIGO            RL0030

PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE               RL0050

PEMFIGOIDE BOLLOSO RL0040

PENA-SHOKEIR I SINDROME DI RN1110

PENA-SHOKEIR II SINDROME DI               RN1640

PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE    RN0140

PETER ANOMALIA DI     RN0100

PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI RN0760

PFEIFFER SINDROME DI               RN1040

PIASTRINOPATIE EREDITARIE    RDG030

POEMS SINDROME        RN1610

POLAND SINDROME DI RN0430

POLIANGIOITE MICROSCOPICA               RG0020

POLIARTERITE MICROSCOPICA RG0020

POLIARTERITE NODOSA               RG0030

POLICONDRITE RM0060

POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI RCG030

POLIMIOSITE     RM0020

POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE          RF0180

POLIPOSI FAMILIARE     RB0050

PORFIRIE             RCG110

PORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE             RD0030

PRADER-WILLI SINDROME DI     RN1310

PSEUDOERMAFRODITISMI         RNG010

PSEUDOXANTOMA ELASTICO   RN0630

PUBERTA\’ PRECOCE IDIOPATICA            RC0040

RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE          RC0170

REIFENSTEIN SINDROME DI        RC0030

RENDU-OSLER-WEBER MALATTIA DI      RG0100

RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA         RN0250

RETINOBLASTOMA         RB0020

RETT SINDROME DI        RF0040

RIEGER SINDROME         RN1050

RILEY-DAY SINDROME DI             RN0080

ROBERTS SINDROME DI               RN1060

ROBINOW SINDROME DI             RN1070

RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI           RN1620

RUSSELL-SILVER SINDROME DI RN1080

SCHILDER MALATTIA DI                RF0120

SCHINZEL-GIEDION SINDROME DI          RN1090

SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA        RF0100

SCLEROSI LATERALE PRIMARIA RF0110

SCLEROSI TUBEROSA     RN0750

SECKEL SINDROME DI    RN1100

SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE         RN1110

SEQUENZA SIRENOMELICA        RN0440

SHORT SINDROME          RN0730

SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DI          RN1120

SINDROME ACROCALLOSA         RN1630

SINDROME ALCOLICA FETALE    RP0040

SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE           RN1130

SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE     RN1140

SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA   RN1150

SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE   RN0450

SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA        RN1640

SINDROME DA INSENSIBILITA\’ PARZIALE AGLI ANDROGENI     RC0030

SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE       RI0040

SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE               RN0300

SINDROME DA X FRAGILE           RN1330

SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO       RN1650

SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE       RN1660

SINDROME DEL NUCLEO ROSSO SUPERIORE      RN0070

SINDROME EMOLITICO UREMICA           RD0010

SINDROME FEMORO-FACCIALE               RN0460

SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO          RP0020

SINDROME FETALE DA IDANTOINA        RP0030

SINDROME LACRIMO-AURICOLO-DENTO-DIGITALE       RN1540

SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA              RN1160

SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE       RN0470

SINDROME PROTEO       RN1170

SINDROME PTERIGIO MULTIPLO             RN1670

SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA           RN1680

SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA      RN1180

SINDROME TRISMA PSEUDOCAMPTODATTILIA               RN0480

SINDROME TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO        RN1690

SINDROME UNGHIA-ROTULA   RN1190

SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE         RCG020

SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA RNG080

SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA     RNG090

SJÖGREN-LARSSON SINDROME DI          RN1700

SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1 SINDROME DI         RN1200

SMITH-MAGENIS SINDROME DI              RN1210

SPRUE CELIACA                RI0060

STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI             RF0170

STICKLER SINDROME DI               RN1220

STURGE-WEBER SINDROME DI RN0770

SUMMIT SINDROME DI                RN1230

TAKAYASU MALATTIA DI             RG0090

TAY SINDROME DI          RN1710

TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA    RG0100

TOURAINE-SALENTE-GOLE\’ SINDROME DI        RN0620

TOWNES-BROCKS SINDROME DI             RN1240

TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE        RDG040

TUMORE DI WILMS – ANIRIDIA – ANOMALIE GENITOURINARIE – RITARDO MENTALE     RN1730

TUMORE DI WILMS E PSEUDOERMAFRODITISMO           RN1430

TURNER SINDROME DI RN0680

VACTERL ASSOCIAZIONE             RN1250

VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE RF0200

VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI          RN1720

VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI       RN0780

WAGR SINDROME DI     RN1730

WALDMANN MALATTIA DI         RC0140

WALKER-WARBURG SINDROME DI         RN1740

WEAVER SINDROME DI                RN0490

WEILL-MARCHESANI SINDROME DI        RN1750

WERNER SINDROME DI                RC0060

WEST SINDROME DI       RF0140

WHIPPLE MALATTIA DI RA0020

WILDERVANCK SINDROME DI   RN1260

WILLIAMS SINDROME DI             RN1270

WILMS TUMORE DI        RB0010

WILSON MALATTIA DI   RC0150

WINCHESTER SINDROME DI       RN1280

WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI        RN0700

WOLFRAM SINDROME DI            RN1290

XERODERMA PIGMENTOSO       RN0520

ZELLWEGER SINDROME DI