Diritto e Fisco | Editoriale

Villocentesi: cos’è e come funziona

8 giugno 2018 | Autore:


> Diritto e Fisco Pubblicato il 8 giugno 2018



Forse non tutte le future mamme sanno che, oltre all’amniocentesi, esiste anche un altro tipo di esame detto villocentesi: in cosa consiste? Andiamo a scoprirlo meglio insieme.

Per tutte le mamme in dolce attesa, soprattutto per le meno giovani, per scongiurare problemi al feto e riscontrare eventuali malattie gravi come la sindrome di Down o altre, è sicuramente consigliato e d’obbligo sottoporsi alla amniocentesi, l’esame noto e conosciuto ormai da tutti; ma per tutte le future madri c’è anche la possibilità della villocentesi. Andiamo a vedere come funzionano entrambe per capire meglio.

Villocentesi: in cosa è simile e in cosa differisce dalla amniocentesi

Partiamo proprio col parlare di quello meno comune tra i due esami: la villocentesi. Quest’ultima è antica, in quanto fu eseguita per la prima volta nel 1976 con l’obiettivo di rilevare la presenza o meno di una malattia genetica rara come la beta-talassemia. Nel tempo ha subito un’evoluzione per migliorarne le modalità. Oggi avviene più o meno allo stesso modo dell’amniocentesi in cui si preleva del liquido amniotico (diffusa sin dagli inizi del XIX secolo).

Nella villocentesi invece, detta anche prelievo dei villi coriali, viene prelevata una minima quantità di tessuto coriale, ossia di un insieme di cellule, pari a circa 10-15 mg; per poi, da qui, risalire al Dna del feto (ossia detto cariotipo cromosomico). In principio il prelievo avveniva in zona transcervicale, ossia intra-uterina, ed era assai più doloroso e pericoloso; oggi si effettua in area trans-addominale, sistema che ha sempre più dilagato a partire dal 1984.

Come avviene la villocentesi e a cosa serve

L’esame della villocentesi va effettuato tra la 11esima e la 13esima settimana di gestazione ed è consigliato a donne soprattutto che hanno più di 35 anni e a tutte le coppie che abbiano precedenti in famiglia di ‘anomalie’ genetiche: un altro figlio con alcune malattie dovute a mutazioni genetiche, oppure siano loro stessi portatori di alterazioni cromosomiche o lo siano altri loro parenti, o – infine – se in famiglia (nel senso di parenti anche alla lontana, andando indietro nel tempo nell’albero genealogico) ci sono casi di malattie genetiche o altre gravi. Il risultato dell’esame e dell’indagine del cariotipo cromosomico può avvenire anche in pochi giorni, dunque è anche più rapido che in passato. Ed è proprio questo vantaggio che ha fatto sì che la villocentesi abbia sempre più guadagnato terreno rispetto all’amniocentesi (che richiede tempi decisamente più lunghi, che spesso la donna in gravidanza rischia di non avere e di non poter aspettare, per la forte eventualità di dover abortire poiché la probabilità che il feto sia affetto da una malattia tra quelle che si vogliono scongiurare è altissima). Pertanto, a pieno diritto e a ragione la villocentesi può definirsi la più precoce diagnosi prenatale. In più è un esame attendibile scientificamente, sicuro dal punto di vista dell’esito poiché eseguito già su cellule fetali, senza la necessità, come avviene nell’amniocentesi, di dover eseguire una coltura cellulare preliminare dal liquido amniotico. Ormai la villocentesi è diventata una pratica abitudinaria, perché l’indagine sui villi risulta ed è definibile come più precoce, sensibile, accurata e meno rischiosa. Infatti l’esito è possibile conoscerlo già quando la donna è incinta solamente di poche settimane (9 o 10 al massimo), riducendo così il rischio stesso di aborto durante il prelievo dei villi coriali, che resta il pericolo più alto in cui consiste principalmente l’esame; si rientra così perfettamente nei tempi previsti per un’eventuale interruzione volontaria di gravidanza (entro tre mesi). Per quanto riguarda le patologie diagnosticabili, vi sono anche: anemia mediterranea, distrofia muscolare di Duchenne, la fibrosi cistica e la cosiddetta sindrome dell’X fragile, varie forme di emoglobinopatie, la sindrome di Werdnig-Hoffmann o Sma (atrofia muscolare spinale).

Ovviamente l’evoluzione delle tecnologie cerca di stare al passo coi tempi con il mutare della conoscenza delle patologie e della comparsa e scoperta di altre nuove. Tuttavia la villocentesi o l’amniocentesi non servono solo per fare anamnesi e diagnosi medico-cliniche-scientifiche, ma anche ad esempio – altro caso non di poco conto – per appurare la paternità genitoriale del feto che, infatti, contiene le cosiddette e preziosissime cellule staminali (definite con più precisione staminali fetali mesenchimali, utili anche come cura in medicina poiché possono essere conservate, tenendo il famigerato cordone ombelicale oppure possono essere estratte direttamente da un pezzo di placenta dopo il parto).

Inoltre la ricerca di malattie si accompagna al test che fu coniato nel 1971 come complesso di Torch, ossia per valutare l’eventuale positività a virus quali quello della toxoplasmosi, della rosolia, del citomegalovirus e quello dell’herpes. La presenza di infezione ad uno dei seguenti batteri può essere molto pericoloso per l’incolumità del feto, danneggiandolo e provocandone malformazioni persino. A tale proposito, però, occorre fare due precisazioni: che il solo strumento che evidenzi con chiarezza eventuali anomalie è l’ecografia, mente l’esame della villocentesi o del sangue segnala solamente se si è stati colpiti o meno da uno di tali virus, ma non i danni arrecati al feto o alla madre; inoltre se la gestante ha contratto il virus in gravidanza non è detto che lo trasmetta al feto.

Certamente la prevenzione è la soluzione migliore, pertanto più precocemente si riuscirà a fare eventuale diagnosi di ‘contagio’ da uno di questi virus meglio sarà, poiché molto spesso si può arrivare addirittura al mutamento della sequenza della catena del nostro Dna. Oggi, tuttavia, le cose sono andate molto avanti con l’introduzione dei cosiddetti microarray, che permettono di studiare contemporaneamente un’ampia sezione di malattie genetiche, come l’importante sindrome di brachidattilia o ritardo mentale. Questo anche perché si prendono in considerazione le delezioni e le micro-delezioni di dna, cioè frammenti anche minuscoli e microscopici (detti telomeri o sub-telomeri), arrivando quasi a coprire l’intero genoma umano. Con il sangue fetale si avrà risposta entro 5 giorni.

Come e quando viene eseguita la villocentesi

L’esame va eseguito tra la decima e la sedicesima settimana di gravidanza, in casi eccezionali la futura mamma può esservi sottoposta successivamente; mentre è meglio non effettuarla prima dell’ottava settimana, poiché potrebbero insorgere malformazioni (riportate) agli arti.

Inoltre, prima dell’esecuzione della villocentesi, c’è tutta una preparazione da seguire. Innanzitutto bisogna fare degli specifici esami del sangue: come i markers dell’epatite B e C (per la mamma) e per ricercare il gruppo sanguigno e l’eventuale presenza del fattore Rh, perché in caso di un fattore Rh positivo (nel padre ad esempio) bisogna effettuare il test di Coombs e poi una terapia anti D; poi si dovrebbe fare il test HIV anche se non è obbligatorio. Infine è preferibile che la gestante segua una terapia antibiotica di tre giorni per evitare il rischio di infezioni batteriche come quella da Clamydia.

Di solito la villocentesi viene seguita in modalità eco-guidata ed a “doppio ago” (con un ago più piccolo, detto ago-guida, e un altro più grande detto ago-prelevatore) cioè con due aghi. Si effettueranno tre prelievi in tre zone: chorion anteriore, chorion laterale o fundico e chorion posteriore. In casi eccezionali si può eseguire, nel secondo trimestre di gravidanza, un duplice prelievo sia di villi coriali che di liquido amniotico (sulla placenta anteriore o posteriore) per la ricerca di eventuale materiale infettivo, con due prelievi; ma, solitamente, con il prelievo sulla placenta anteriore si useranno due aghi prelevatori ed uno guida, mentre con quella posteriore un ago guida ed uno prelevatore. Infine un ultimo passaggio importante è il controllo al microscopio della quantità e qualità del materiale prelevato, in genere a carico di un biologo genetista.

Inoltre bisogna evitare qualsiasi contaminazione del materiale prelevato, preparandolo con soluzione fisiologica e garantendone la purezza da contaminazione con sangue, muco o altro materiale della madre. Poi c’è da aggiungere che la quantità dei villi da prelevare è diversa a seconda della tipologia di quelli aspirati e del tipo di esame e analisi da eseguire: indagini citogenetiche necessitano una migliore qualità di villi e una quantità (di tessuto secco ottenuto) che varia dai 5 ai 20 mg; mentre per indagini geniche-molecolari è sufficiente fra i 10 ed i 20 mg di materiale. Tuttavia fino a 50 mg il prelievo è ben tollerato.

In conclusione, per ciò che concerne i rischi di aborto, possiamo dire che si attestano su percentuali molto basse (che variano dal circa 2% all’8%), mentre sono pressochè nulli se si esegue la villocentesi nel secondo e terzo trimestre; più frequenti sono contrazioni, ma trascurabili e comuni; mentre più rari, e che richiedono un monitoraggio più attento, sono sanguinamenti nei due o tre giorni immediatamente successivi. Tra l’altro proprio uno studio dell’Organizzazione mondiale della sanità (OMS) del 1994, evidenziò ed equiparò i rischi della villocentesi a quelli dell’amniocentesi. Inoltre confermò la sicurezza di un esame affidabile.

Per quanto riguarda il referto, per l’esame del cariotipo si ha dopo due giorni il primo responso e dopo due settimane circa (tra 12 e 15 giorni) quello definitivo. Oltre al risultato, è però importante monitorare lo stato del feto; infatti, dopo un’ora dalla biopsia occorre controllare il battito cardiaco del feto che sia normale e frequente. Finito l’esame la donna potrà tornare a casa, ma non dovrà sollevare pesi né fare sforzi per almeno i 3-4 giorni a seguire.

 

note

Autore Immagine: Pixabay.com

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