Diritto e Fisco | Editoriale

Amniocentesi: quando è consigliata e a cosa serve

8 giugno 2018 | Autore:


> Diritto e Fisco Pubblicato il 8 giugno 2018



Tutti sanno cos’é e a cosa serve l’amniocentesi, ma forse non che ne esistono tre tipologie per diversi ‘scopi’. Andiamo a ‘scoprirli’ insieme e soprattutto ad indagare i maggiori rischi dell’amnio.

Vediamo meglio ora di capire come funziona l’amniocentesi. Innanzitutto occorre precisare che si può fare un’amniocentesi precoce (cosiddetta in quanto eseguita tra la 16^ e la 18^ settimana) oppure un’amniocentesi tardiva (così chiamata poiché effettuata oltre la 25^ settimana); vi sarebbe, infine, anche un’amniocentesi precocissima (così definita perché svolta prima della 15^ settimana, ma è molto sconsigliata dato che è assai più elevato il rischio di aborto). La suddivisione non è inutile o casuale, ma ponderata poiché – a seconda dell’epoca in cui viene effettuata – dà risposte diverse a ‘interrogativi’ e ‘richieste’ ricercati differenti.

Se l’amniocentesi precoce viene utilizzata principalmente per studiare il cariotipo ed individuare eventuali patologie ereditarie legate al cromosoma X, l’amniocentesi tardiva serve per capire quale sia lo stadio di maturità del feto a tutti i livelli, ossia dello sviluppo dei vari organi vitali.

Come detto il rischio principale nell’amniocentesi è quello di aborto, ma occorre precisare innanzitutto che la percentuale d’incidenza è molto bassa e che si è notato che effettuando una terapia antibiotica precedentemente all’esame, tale rischio veniva drasticamente scongiurato per cui è diventata buona norma molto diffusa laddove non prassi comune e sistematica prescrivere una profilassi antibiotica. Inoltre di recente in alcuni centri si effettua anche uno screening per le malattie metaboliche nel liquido amniotico, quale routine e gratuitamente, in particolare per donne 35enni od over-35. Viceversa l’amniocentesi nelle strutture private può avere un costo che si aggira intorno ai 500-700 euro e la risposta solitamente viene fornita dopo 15-20 giorni.

Le cellule staminali amniotiche e consenso

Infine un’importantissima scoperta, grazie all’avanzare della scienza, è quella (effettuata per la prima volta nel 2007 da un team di ricercatori italiani e americani guidati da Paolo De Coppi) delle cosiddette cellule staminali amniotiche, cioè presenti nel liquido amniotico, che si potevano persino conservare per decenni (fino a vent’anni, anche prelevandole dal cordone ombelicale che può essere anch’esso conservato), con un costo che si aggira intorno ai mille euro; ma ciò permette una straordinaria potenzialità di cura per patologie degenerative quali, ad esempio, la retinite pigmentosa: è recente il caso di Annalisa Minetti, che da poco ha dato alla luce una bimba, dalla quale potrebbe ricevere proprio tali cellule staminali del cordone ombelicale che potrebbero permettergli, forse, di riacquistare potenzialmente la vista.

Ovviamente occorre firmare il consenso informato (per il trattamento dei propri dati personali a fini medico-scientifici e diagnostici) prima di poter procedere ad eseguire l’amniocentesi, nel pieno rispetto della privacy secondo quando dettato dal nuovo e recente GDPR come da regolamento e direttiva europea. Verosimilmente, poi, verranno proposti tre pannelli diagnostici (rispettivamente per amniocentesi tradizionale per rilevare cromosomopatie; amniocentesi molecolare più recente; amniocentesi genomica). Ciò dipenderà sia dal tipo di indagine che si vuole fare, sia dall’età e dalla familiarità con alcune patologie della donna in stato gravidanza e della sua famiglia, sia perché – ovviamente – le tecnologie avanzate sono progredite e offrono nuove opportunità, oltre alle nuove scoperte effettuate. Il primo serve per diagnosticare eventuali alterazioni nel cromosoma che possano portare a disturbi gravi quali la fibrosi cistica, il ritardo mentale da X-fragile, la sordità congenita, la distrofia muscolare e la SMA. Il secondo, introdotto a partire dal 2000, serve ad individuare micro-delezioni e micro-duplicazioni del cariotipo; questo mira a stilare un pannello completo oltre al cariotipo genetico e molecolare, che offra una diagnosi prenatale dettagliata in grado di coinvolgere un numero maggiori di geni studiati (fino a 300) rispetto agli altri tipi di amniocentesi. Da sottolineare a tale proposito, non è solo o non tanto l’innovazione, ma anche la brevità e l’attendibilità della risposta persino per problemi genetici rari. I punti di forza di tale esame sono i seguenti: i 300 geni analizzati sono portatori di malattie genetiche a tutti i livelli (cardiovascolari, scheletriche, malformative e neurologiche); vengono riscontrate l’80% di esse, tra cui: cardiopatie genetiche, malattie cerebrali, nanismo, autismo, ritardi mentali sindromici; si possono studiare anche 46 cromosomi; le malattie possono essere diagnosticate simultaneamente e non solo una alla volta. Dall’altro lato, però, si tratta di un esame sicuramente valido, ma molto costoso (circa 1.500 euro) e per di più non convenzionato nel nostro Paese. L’attendibilità è dovuta all’uso di microarray ed è anche per questo che occorre precisare che oggigiorno le differenze tra amniocentesi e villocentesi si sono molto assottigliate e che pure il rischio stesso di aborti è molto minore. Viceversa sono più grandi il numero e la tipologia di patologie e anomalie riscontrate e individuabili.

Amniocentesi precoce e tardiva: a cosa servono

Ed è per tale ragioni che spesso può persino essere preferibile optare per l’amniocentesi precoce, per avere una diagnosi preventiva superiore. Tuttavia vi sono dei fattori in proposito da tener conto: per esempio come l’insuccesso della coltura dei villi, ma è un caso rarissimo (1 su 300); ancor più raro (intorno allo 0,3%) è addirittura la possibile contaminazione del liquido amniotico. Comunque tra gli errori possibili si deve annoverare la probabilità di diagnosi errate a causa di pseudomosaicismi (tra cui un esempio delle anomalie più assurde sono rappresentate dalle cosiddette tetraploidie) cioè riscontrabili in un’unica coltura. Non solo; ma può anche accadere che i mosaicismi individuati nelle cellule del liquido amniotico non siano poi presenti negli altri tessuti coriali, ma siano solamente indice di una tendenza potenziale di cui si è portatori, oppure che solamente alcuni di essi siano affetti dall’anomalia: come avviene per sindromi rare e di cui i casi più emblematici sono rappresentati da inversioni e traslocazioni; per queste ultime è consigliato fare degli accertamenti, anche sui genitori, per valutare se sia andato perso del materiale genetico persino tramite specifiche micro-mappature geniche (altrimenti un’ecografia morfologica è sempre indicata, indicativa ed utile a fini diagnostici la maggior parte delle volte). Ciononostante le alterazioni cromosomiche nel cariotipo rilevate con l’amniocentesi in genere sono confermate l’80% delle volte.

Per quanto riguarda l’amniocentesi tardiva serve in particolare a fornire un quadro sul grado di eventuale iso-immunizzazione materno-fetale in presenza del quale è il sistema immunitario della madre ad attaccare il feto; l’attivazione di tale processo è molto pericoloso, fatale in alcuni casi, e soprattutto si aggrava con una seconda gravidanza. L’altro motivo per cui è utile effettuare un’amniocentesi tardiva è che si può stabilire con certezza il livello di maturità polmonare fetale; a seconda dello stadio di maturità polmonare del feto, infatti, sarà possibile riscontrare nel liquido amniotico la presenza o meno di differenti sostanze, come ad esempio di materiale cosiddetto surfattante (che permette agli alveoli di dilatarsi), o di fosfolipidi quali lecitina e sfingomielina; è proprio il rapporto tra i due a dare indicazioni preziose sulla produzione (qualitativa innanzitutto oltre che quantitativa) di surfattante. Il giusto equilibrio di tali elementi è fondamentale per evitare l’insorgere di malattie quali la sindrome da distress respiratorio (RDS), con ricadute anche gravi sul feto; sebbene oggigiorno sia possibile “trattare” (cioè curare e recuperare) feti nati prematuri a causa di tale disturbo, è sempre possibile tuttavia effettuare un test specifico di diagnosi prenatale molto semplice: il cosiddetto test spettrofotometrico di Sbarra su un campione di liquido amniotico prelevato con amniocentesi.

Quali sono i maggiori rischi dell’amniocentesi

Oltre il rischio di aborto, il maggiore pericolo nell’amniocentesi risiede nel possibile contagio infettivo dalla madre al feto. Perciò va evitato di eseguirla anche in caso solo di semplice febbre da parte della donna in stato di gravidanza e, soprattutto, è bene che si sottoponga ad esami quali quello per la rosolia (anticorpi G e M), per la toxoplasmosi (anticorpi G e M), per il citomegalovirus (anticorpi G e M); oltre ai markers per le epatiti B e C: in particolare la prima si può trasmettere soprattutto nella fase del parto o di emorragie o trasfusioni; è riscontrabile dal valore della PCR (la proteina C reattiva), che sa dire se il virus è sia presente nella madre che circolante (in caso occorre provvedere con infusione delle cosiddette Immunoglobuline Anti-D).

L’altra possibile conseguenza è la rottura precoce delle membrane (Prom) e del sacco amniotico (amniotite) proprio a causa della presenza di agenti infettivi; pertanto si consiglia la ricerca per virus di Mycoplasma e Clamydia (seguiti da eventuale terapia antibiotica). Non solo; ma potrebbero venir prescritte alle future partorienti dei medicinali antiabortivi, per scongiurare il rischio di aborto, detti betamimetici quali la stessa aspirina.

Come viene effettuata un’amniocentesi eco-guidata ed eco-assistita

Sicuramente oggigiorno il successo dell’amniocentesi dipende anche dalla nuova strumentazione più evoluta fornita al personale medico (più qualificato) con cui la si effettua. Si utilizza, infatti, una modalità eco-guidata per un’amniocentesi eco-assistita in cui con un’ecografia in contemporanea si monitora e controlla tutto, ogni fase dell’amniocentesi; non serve solo all’inizio per posizionare l’ago, ma per ricercare le zone dove ci sono tasche di liquido prive di feto, che vengono segnate con una matita dermografia cosiddetta: l’ago verrà seguito da una sonda (posizionata a 45 gradi generalmente), come avviene per qualsiasi altro tipo di biopsia classico. Tutte le eventuali contrazioni in fase di amniocentesi vanno assecondate. Di solito l’ago è lungo 20 cm, così come sono 20 cc le unità di liquido prelevato o poco più in caso di eventuale sanguinamento (di solito la provetta sarà trattata con eparina per evitare il coagulo del sangue sulle cellule amniotiche da analizzare per la diagnosi prenatale, ma non se si deve fare ricerca per il citomegalovirus).

Le diverse colorazioni del liquido amniotico, allarme per altri pericoli

Tra l’altro, a proposito del liquido amniotico prelevato, c’è da dire che – sin da subito – presenta delle differenze nella colorazione: il colore varia dal giallo chiaro-paglierino nelle gravidanze precoci, per poi diventare più scuro a partire dalla 16^ e 20^ settimana; infatti, successivamente diverrà un giallo carico nel periodo prima citato, o addirittura sul marrone brunastro se si è in presenza di emorragie o perdite ematiche: ovviamente più sarà la quantità di sangue andata in circolo più il liquido perderà in nitidezza e trasparenza. Dunque, se da un lato è importante il colore limpido del liquido, dall’altro è vero anche che una colorazione molto scura è abbastanza rara e non è detto che indichi una minaccia d’aborto. Più spesso, il più delle volte, è indizio di un processo di emolisi (cioè di distruzione dei globuli rossi), materna oppure del feto, che può essere di origine sia alimentare che da farmaco; però è molto utile perché può portare a una diagnosi di iperbilirubinemia (ossia un’anomalia che porta a un aumento esagerato, enorme e non controllato della bilirubina, coinvolta nel processo di scissione dell’emoglobina) o di altre malattie come il favismo o patologie benigne del fegato quali la sindrome di Gilbert. Tra l’altro, infatti, l’iperbilirubinemia è asintomatica e indolore.

Il rischio di lipotimia, amnionite, amniotite in fase di amniocentesi

Per quanto concerne le donne che si sottopongono ad amniocentesi, potrebbe accadere che siano più facilmente soggette a lipotimia durante l’esecuzione per ansia e/o agitazione, con conseguente calo di pressione. Si tratta di un senso d’improvvisa e profonda debolezza, senza che vi sia perdita di coscienza, ma può condurre a uno stato confusionale tale da essere di semi-incoscienza pur non cadendo in uno stato neurovegetativo.

Ulteriori rischi sono l’amnionite e la corionamnionite. La prima consiste in un’infiammazione dovuta ad infezione da vaginosi nella madre del liquido amniotico, che si può trasmettere alla placenta tramite il sangue e portare alla rottura del sacco amniotico; generalmente si riflette in una serie di aritmie del feto e pertanto è utile somministrare subito antibiotico e – se possibile – indurre immediatamente il parto il prima possibile se il feto è sviluppato a sufficienza. La seconda è un’infezione simile che, durante la gravidanza o il parto stesso, colpisce le membrane fetali e il liquido amniotico.

Simile, ugualmente pericolosa seppur differente, è l’amniotite ossia l’infiammazione dell’amnio; causa o conseguenza di rottura prematura delle membrane ovulari, può condurre a un’infezione (spesso più verosimilmente soprattutto da Mycoplasma o Ureaplasma) endo-amniotica, da trattare generalmente con eritromicina, poiché spesso tale infezione può portare a varie malattie che ostacolerebbero l’evolversi ‘normale’ della gravidanza. Anche in questo caso il parto può essere indotto ‘d’urgenza’. Tuttavia, non da ultimo, esistono diverse forme di amniotite, alcune dovute a trauma accidentale, che possono portare a una nascita prematura del/la bambino/a o ad altre complicanze come il distacco della placenta che comporta scarso afflusso di nutrienti al feto con conseguente scarsa sua crescita; pertanto verrà sicuramente indicato il risposo a letto oltre all’eventuale terapia con antibiotici.

Comunque, come nella villocentesi, proprio per sincerarsi che tutto sia andato per il meglio in fase di amniocentesi, alla fine si esegue solitamente un’ecografia di controllo dopo un’ora circa per controllare che vi sia battito cardiaco fetale e che sia regolare soprattutto. Naturalmente, la futura partoriente, una volta tornata a casa, dovrà adottare accortezze quali quella di non sollevare assolutamente pesi e di non fare alcuno sforzo nei giorni successivi (almeno nei seguenti 3-4).

note

Autore Immagine: Pixabay.com

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