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Diagnosi prenatale: quali test?

14 luglio 2018 | Autore:


> Salute e benessere Pubblicato il 14 luglio 2018



Le malattie genetiche sono dovute ad un’alterazione del DNA, cioè del patrimonio genetico di ciascun individuo. La possibilità di una tecnica non invasiva di screening basata sul DNA fetale permette di rendere più mirato l’impiego delle tecniche invasive diagnostiche.

Esami diagnostici prescritti in gravidanza

Nel corso della gravidanza vengono eseguiti accertamenti medici, laboratoristici e strumentali per monitorare lo stato di salute della madre e del nascituro.

Il ginecologo, nel corso delle visite periodiche, raccoglie l’anamnesi allo scopo di individuare eventuali fattori di rischio ed esegue una visita ginecologica per valutare lo stato dell’apparato genitale.

Alla donna gravida vengono prescritti esami di screening al fine di evidenziare:

  • l’immunizzazione verso patologie infettive che contratte in gravidanza potrebbero essere trasmesse al feto (toxoplasmosi, rosolia, herpes virus, citomegalovirus, sifilide, epatite B e C, AIDS);
  • alterazioni metaboliche (curva da carico per il diabete gestazionale);
  • malformazioni nello sviluppo e nella crescita del feto (ecografia).

Le malattie genetiche non ereditarie sono conseguenti ad alterazioni cromosomiche che si verificano in maniera casuale. Vengono diagnosticate mediante tecniche invasive e non invasive.

Malattie genetiche: tecniche invasive di diagnosi

Le tecniche invasive consistono nel prelevare e analizzare i tessuti embrionali o fetali. Sono procedure diagnostiche in quanto sulle cellule isolate dai tessuti vengono eseguite indagini citogenetiche. Sono costituite da:

  • villocentesi: prelievo dei villi coriali sotto controllo ecografico. Il rischio aborto a seguito della procedura è del 2-3%. Si consiglia l’esecuzione dopo la 10° settimana;
  • amniocentesi: prelievo di liquido amniotico sotto controllo ecografico. Rappresenta la metodica più utilizzata. Si può eseguire a partire dalla 15° settimana. Il rischio aborto a seguito della procedura è stimato pari allo 0,5%;
  • cordocentesi: prelievo di sangue fetale dal cordone ombelicale sotto guida ecografica. Si esegue dalla 20° settimana di gravidanza. Il rischio aborto a seguito della procedura è pari al 2%.

Malattie genetiche: tecniche non invasive di diagnosi

Le tecniche non invasive sono esami di screening. Calcolano il rischio che il nascituro sia affetto da malattie genetiche sulla base della combinazione di dati ecografici, valori ematici di proteine prodotte in gravidanza ed età della paziente. Si basano sull’evidenza che le alterazioni di questi marcatori siano associate a specifiche malattie genetiche.

Sono costituiti da:

  • ecografia genetica: eseguita tra l’11° e la 13° settimana valuta lo spessore della plica nucale;
  • bi-test: si esegue tra l’11° e la 13° settimana. Si dosano due proteine placentari nel sangue materno;
  • tri-test: si esegue tra la 15° e la 18° settimana. Si effettua il dosaggio nel sangue materno di tre proteine prodotte in gravidanza e si conferma l’età gestazionale con un’ecografia.

Negli ultimi anni è stata messa a punto una tecnica non invasiva basata sull’analisi del DNA fetale nel sangue materno: il NIPT (non invasive prenatal test). È un test di screening che consiste nel prelievo di sangue materno dal quale si isola e si analizza il DNA fetale. Si utilizza la tecnica del sequenziamento per ottenere sequenze brevi di genoma che vengono mappate su una sequenza di riferimento e successivamente analizzate con un algoritmo.

Il test viene eseguito a partire dalla 10° settimana e permette di individuare le aneuploidie più frequenti, cioè le alterazioni quantitative dei cromosomi fetali:

  • trisomia 21 (sindrome di Down);
  • trisomia 18 (sindrome di Edwards);
  • trisomia 13 (sindrome di Patau);
  • trisomia 9;
  • trisomia 16;
  • cromosomopatie legate al sesso (sindrome di Turner e sindrome di Klinefelter);
  • sei tra le più frequenti microdelezioni.

Nel 2% dei casi il DNA fetale è insufficiente e l’esame non può essere eseguito.

Il test può essere effettuato sia in una gravidanza naturale che medicalmente assistita; fornisce informazioni sul sesso del feto solo nelle gravidanze singole; può essere eseguito sulle gravidanze gemellari ma non è possibile distinguere la condizione del singolo feto. Non è utilizzabile in gravidanze con più di due feti.

Il test può evidenziare il fattore Rh(D) nel feto nell’ambito della prevenzione della malattia emolitica neonatale in donne Rh(D) negative e partner Rh(D) positivo.

È un test di screening, pertanto una eventuale positività necessita di un’indagine invasiva, villocentesi o amniocentesi, che confermi la diagnosi.

L’indagine è validata principalmente per le trisomie 21, 18 e 13 che costituiscono il 50-70% delle alterazioni cromosomiche nel feto.

Il costo è a totale carico della paziente.

Pur essendo un esame di screening la tecnica non invasiva di diagnosi prenatale basata sul DNA fetale rappresenta quindi un valido supporto per una procreazione responsabile.

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