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Chi ha scoperto il dna?

8 dicembre 2018


Chi ha scoperto il dna?

> Cultura e società Pubblicato il 8 dicembre 2018



Il DNA è l’acronimo di acido desossiribonucleico, una molecola di grandi dimensioni presente nei cromosomi di ogni cellula e portatrice delle informazioni genetiche. La sua scoperta è una di quelle che hanno cambiato la storia.

“Sei tutto tuo padre”, “Hai gli stessi occhi della nonna”: quante volte ti sei sentito dire queste cose? Oppure quante volte, guardando una serie tv, hai sentito il tenente della Omicidi richiedere il test del DNA, sulla tazza del caffè del sospettato di turno? Sono soltanto due delle varie occasioni in cui hai sentito parlare di questa molecola ormai universalmente conosciuta e il cui esame sembra essere, a torto o a ragione, la soluzione a molti problemi, medici, ambientali, investigativi. Ma chi ha scoperto il dna?

La storia del DNA

La molecola del DNA è stata isolata per la prima volta nei nuclei delle cellule da un medico tedesco, Friedrich Miescher, nel 1869. In tutte le cellule che compongono il nostro corpo ci sono delle strutture, i cromosomi, formati da DNA e da proteine. Il DNA risultò essere formato da uno zucchero, un composto d’azoto e un gruppo contenente fosforo.

Negli anni 40 dello scorso secolo vennero fatti molti studi che portarono a determinarne con precisione la composizione chimica e la ricerca venne ampliata sfruttando dei particolari virus che sono detti batteriofagi, cioè mangiatori di batteri. Questi virus si studiano molto facilmente, non richiedono attrezzature complesse e si riproducono in tempi brevissimi: occorrono soltanto 25 minuti perché si formino centinaia di nuovi virus consentendo la facile ricerca delle caratteristiche ereditarie.

Alla luce degli esperimenti condotti sui batteriofagi fu dimostrato, da Hershey, Delbrück e Luria che per questi studi vinsero il premio Nobel per la medicina, che era proprio il DNA la molecola coinvolta nel processo di duplicazione che produceva delle copie esatte del patrimonio ereditario da trasmettere. Gli esperimenti che hanno chiarito definitivamente che proprio questa molecola fosse quella che trasmetteva i caratteri ereditari sono quelli di Alfred Minsky che dimostrò che le cellule di qualsiasi specie di organismo contengono uguali quantità di DNA.

Nello stesso periodo Erwin Chargaff scoprì che la proporzione dei 4 composti a base di azoto è la stessa nelle cellule degli organismi appartenenti alla stessa specie e varia da una specie all’altra. Questi composti d’azoto, detti basi azotate, sono adenina, guanina, timina e citosina e sono le lettere del linguaggio che esprime le informazioni ereditarie. A questo punto era tutto chiaro; ciò che ancora non si sapeva era come avvenisse questo meccanismo.

La svolta si ebbe agli inizi degli anni 50 quando uno scienziato americano di nome James Watson si recò in Inghilterra, a Cambridge, per effettuare una ricerca sulla struttura delle proteine. Lì conobbe un fisico inglese, Francis Crick, come lui interessato a studiare il DNA e misero insieme le loro conoscenze per determinare quale fosse la struttura di questa molecola.

A questo proposito, pochi ricordano che insieme ai loro nomi andrebbe ricordato quello di Rosalind Franklin, una ricercatrice inglese che per prima fotografò ai raggi X la struttura del DNA. La sua scomparsa prematura per un tumore, forse favorito dagli elementi radioattivi con cui lavorava, unita alle difficoltà che una donna incontrava in quel periodo storico a far valere i risultati del proprio lavoro, hanno impedito che le fosse dato il giusto riconoscimento per la sua scoperta.

Com’è fatto il DNA?

Se sei curioso di capire come lavorarono Watson e Crick considera che loro non condussero delle vere e proprie ricerche sperimentali, ma si limitarono a esaminare i dati che avevano a disposizione, collegandoli nella teoria più logica che spiegasse in modo convincente ciò che avveniva.

Analizzando tutti i risultati degli esperimenti precedenti e tutti i dati di cui erano a conoscenza, i due scienziati, nel 1953, dedussero che il DNA aveva una forma a doppia elica spiralizzata. Una simile descrizione è molto complessa, ma per capire bene come è fatta questa struttura pensa a una scala a pioli.

Ti ricordi quali sono i composti che formano il DNA? Uno zucchero, le basi azotate e il composto contenente fosforo. Ora immagina di torcere la scala a pioli in modo da formare una spirale; i due montanti sono le catene delle molecole dello zucchero e del gruppo con il fosforo e i pioli sono formati da 2 basi azotate legate tra loro tramite un legame particolare, detto a ponte di idrogeno, perché un atomo di idrogeno collega, proprio come un ponte, le due basi. Fin qui tutto chiaro: ma dove sono le informazioni genetiche? Le informazioni hanno bisogno di un linguaggio che le trasmetta. Anche noi usiamo dei codici per capirci, per trasmetterci informazioni.

Rifletti sulla parola casa: essa indica le mura, il tetto, l’abitazione in cui viviamo. Tutti lo sappiamo e utilizziamo gli stessi segni, c, a, s, a, in questa successione, per indicare la stessa cosa. Anche il DNA funziona così: le informazioni sono scritte nella sequenza delle basi azotate. Se ti stai chiedendo come la struttura del DNA possa contenere le parole per l’infinita diversità di tutti gli esseri viventi, valuta questi numeri: nei cromosomi dell’uomo ci sono circa 6 miliardi di coppie di basi, quindi le possibili combinazioni sono un numero enorme.

Il DNA di una singola cellula umana può contenere informazioni equivalenti a circa 300 milioni di parole.

Come si trasmette l’informazione ereditaria?

Ogni essere vivente ha un DNA che lo identifica univocamente, cioè che lo identifica perfettamente. Il nuovo organismo lo riceve metà dal padre e metà dalla madre e quindi le sue caratteristiche fisiche, oltre ad essere quelle tipiche della propria specie, sono determinate da quelle dei genitori.

Per riprodursi la doppia elica del DNA si apre, esattamente come se fosse una cerniera lampo e ogni ramo replica il suo complementare, utilizzando le sostanze che si trovano all’interno della cellula. In questo modo da una spirale se ne formano due che sono uguali a quella di partenza.

Le cellule sessuali o gameti subiscono una riproduzione particolare per cui da una cellula di partenza si ottengono 4 cellule con numero di cromosomi, cioè materiale genetico, dimezzato. Quando poi avverrà la fecondazione, l’organismo figlio riceverà materiale genetico dal padre e dalla madre.

Esame del DNA

Sempre più spesso si sente parlare di test del DNA come diagnosi medica che indica la predisposizione che ognuno di noi può avere per motivi squisitamente familiari di ammalarsi di alcune malattie.

Un semplicissimo esame preventivo, non invasivo, può aiutare i medici a effettuare esami mirati e a impartire cure adeguate al tempo giusto. Tutto è nato nel 1990 in un laboratorio nel Maryland con l’inizio di un progetto che aveva lo scopo di conoscere la sequenza completa del DNA umano. Questa ricerca ricevette sostanziosi contributi, sia pubblici che privati, e venne conclusa nel 2000. Inizialmente il progetto era portato avanti solo da un consorzio pubblico ma, con il procedere dello studio, entrarono in competizione anche molte aziende private, desiderose di possedere i brevetti per test così importanti.

Oggigiorno chi ritiene di avere il rischio genetico di poter contrarre una certa malattia può sottoporsi a test diagnostici in grado di calcolare la probabilità di ammalarsi e prendere le precauzioni preventive del caso.

Naturalmente, oltre ai prezzi di solito molto alti che devono essere pagati all’azienda proprietaria del brevetto per poter effettuare il test, devi sapere che anche un ricercatore che voglia studiare una nuova terapia e che abbia perciò necessità di accedere ad una determinata sequenza coperta dal brevetto, deve acquistare la licenza d’uso. Le considerazioni scientifiche e mediche sono in contrasto con quelle etiche? Il dibattito è aperto.

Il DNA: proteine, vaccini e OGM

Chi ha scoperto il DNA non avrebbe certamente potuto immaginare gli sviluppi futuri della sua scoperta: le nuove scoperte tecnologiche hanno completamente trasformato la ricerca. Gli studi su questa molecola hanno dato il via a una nuova branca di studi: la biotecnologia, cioè il settore delle tecnologie che prevedono l’utilizzo di organismi viventi.

A partire dagli anni 70 dello scorso secolo gli scienziati hanno studiato come analizzare, copiare, modificare e combinare parti di molecole di DNA. I risultati di queste ricerche li puoi vedere nella produzione di proteine, come l’insulina, medicinale essenziale per chi soffre di diabete. Essa veniva prelevata da mucche e maiali, ma in tale forma, oltre ad essere insufficiente come quantità, poteva scatenare reazioni allergiche. Attualmente viene, invece, sintetizzata in laboratorio utilizzando le tecniche del cosiddetto DNA ricombinante, che, in modo molto semplificato, consistono nel collegare tra loro parti di DNA.

Un altro risultato importante è la produzione di vaccini contro le malattie virali. I vaccini vengono prodotti utilizzando forme morte o comunque inattive di virus, ma le case farmaceutiche stanno cercando di introdurre sempre di più i prodotti sintetici.

Nel settore agro-alimentare le tecniche per produrre alimenti a partire da organismi viventi sono antichissime: pensa alla produzione del pane con i lieviti o alla fermentazione alcolica per la produzione del vino e della birra. Ma nel 1994 è stato messo in commercio un vegetale il cui DNA era stato modificato in laboratorio: un pomodoro trattato in modo da durare più a lungo senza marcire. Da lì in poi gli OGM, organismi geneticamente modificati, si sono evoluti e hanno invaso il mercato, anche se le discussioni sulle conseguenze del loro utilizzo continuano ancor oggi.

L’ultima considerazione è ancora una volta un argomento dibattuto: l’ingegneria genetica, cioè la manipolazione del DNA e del patrimonio genetico, ha qualche punto oscuro di cui non riusciamo a vedere le implicazioni o i suoi sviluppi condurranno l’umanità verso un futuro migliore? Per rispondere a questa domanda non ci sono fatti da presentare o ipotesi da fare. Possiamo solo attendere.

Ultime novità

Ora, nel 2018, a 65 anni dalla scoperta della struttura a spirale del DNA, grazie anche al lavoro già presentato nel 2013 dalla biologa italiana Giulia Biffi che lavora a Cambridge, sappiamo che, in particolari condizioni, la molecola di DNA può avere una struttura a 4 eliche.

La sfida del futuro sarà quindi da quali fattori sono determinate le diverse strutture per comprendere come realmente funziona questa molecola, base della nostra vita.


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