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L’ecocardiografia fetale: se e quando farla

10 Gennaio 2019 | Autore:


> Salute e benessere Pubblicato il 10 Gennaio 2019



La diagnosi precoce di una cardiopatia congenita rappresenta una conquista fondamentale perché permette di gestire al meglio il momento del parto e aumenta la possibilità di sopravvivenza del nascituro.

Le malformazioni congenite possono essere molteplici e interessare i vari apparati, le più frequenti sono le cardiopatie congenite che sono causa del 25% delle morti perinatali e rappresentano la metà dei casi di morte in età infantile per malformazioni congenite. Le madri con fattori di rischio presentano una frequenza maggiore, pertanto risulta fondamentale poter effettuare una diagnosi in utero in modo da indirizzare il parto in strutture che possano assistere e trattare immediatamente il bambino cardiopatico. L’ecocardiografia fetale: se e quando farla? Prima di parlare dell’esame che permette di diagnosticare una malformazione cardiaca, vediamo quali sono le cardiopatie congenite.

Cardiopatie congenite

Le cardiopatie congenite sono patologie cardiache conseguenti ad alterazioni nello sviluppo del cuore durante la vita fetale. Il cuore inizia a svilupparsi dal 18° giorno di vita intrauterina e si può percepire il battito cardiaco a partire dalla 6° settimana.

Le malformazioni cardiache congenite possono essere classificate in base ai sintomi presenti alla nascita o al tipo di alterazione anatomica. Le forme più frequente sono: il difetto interventricolare, la persistenza del dotto di Botallo, la stenosi polmonare, il difetto interatriale, la tetralogia di Fallot, la trasposizione dei grossi vasi, la stenosi aortica

Le cardiopatie congenite presentano un’ampia variabilità per quanto riguarda i quadri clinici, le opzioni terapeutiche e la prognosi, pertanto essere affetti da una cardiopatia congenita non significa necessariamente avere una malattia grave.

Tuttavia, alcune cardiopatie congenite complesse, se non vengono trattate immediatamente alla nascita o chirurgicamente o con dei farmaci, portano a morte il neonato in pochi giorni. Pertanto, è necessario che le cardiopatie congenite vengano diagnosticate precocemente, già durante la gravidanza, per poter programmare ed effettuare, al momento della nascita, l’intervento più idoneo.

Ecocardiografia: cos’è?

L’ecocardiografia è un’indagine ecografica che studia l’anatomia e la funzionalità del cuore fetale, non costituisce un esame di routine in gravidanza ma viene eseguita solo in condizioni particolari quando, cioè, sono presenti dei possibili fattori di rischio.

È una metodica d’indagine non invasiva che utilizza gli ultrasuoni, non determina conseguenze per il feto quindi non è dannosa in gravidanza e può essere ripetuta in tempi ravvicinati qualora ce ne fosse bisogno. La complessità morfologica e funzionale del cuore fetale rende complicato lo studio utilizzando solo un ecografo bidimensionale, per cui tali apparecchiature vengono integrate con l’utilizzo del color Doppler e del Doppler pulsato che valuta gli aspetti emodinamici del cuore.

Negli ultimi anni le apparecchiature ecografiche sono diventate più sofisticate e grazie alla tecnologia 3D e 4D si visualizzano un numero sempre più crescente di strutture anatomiche.

L’esame viene eseguito poggiando la sonda ecografica sull’addome della mamma, si eseguono scansioni bidimensionali, color Doppler e Doppler pulsato che consentono:

  • una valutazione anatomica delle strutture del cuore: le quattro camere cardiache (due atri e due ventricoli), i vasi arteriosi e venosi;
  • una valutazione funzionale dei flussi ematici;
  • lo studio della frequenza cardiaca nei casi a rischio di blocco atrio-ventricolare completo (BAV).

Una tecnica innovativa nello studio del cuore fetale è rappresentata dalla STIC (Spazio-Temporal-Image-Correlation). Tale metodica, sovrapponendo diversi cicli cardiaci fetali, è in grado di riprodurre virtualmente il ciclo cardiaco fetale e di analizzare la funzionalità del cuore.

L’ecocardiografia è un esame che presenta un ampio margine di accuratezza permettendo la diagnosi di cardiopatia congenita con una percentuale pari all’80/90%.

Tuttavia, alcuni elementi possono rendere difficoltoso, se non impossibile, l’esecuzione l’esame:

  • la presenza di abbondante pannicolo adiposo materno (sovrappeso/obesità);
  • la scarsità o l’abbondanza del liquido amniotico;
  • la gravidanza multipla;
  • la posizione fetale.

L’indagine può non essere diagnostica in presenza di:

  • difetti della parte muscolare del setto interventricolare (zona poco evidenziabile agli ultrasuoni);
  • malformazioni che evolvono col procedere della gravidanza per cui la loro evidenza si rende manifesta solo nel terzo trimestre di gravidanza (stenosi valvolare, coartazione aortica);
  • la circolazione del sangue nel feto presenta delle caratteristiche tali da rendere difficile diagnosticare alcune cardiopatie congenite quali i difetti interatriali e il dotto arterioso pervio.

Può capitare che la diagnosi ecocardiografica di cardiopatia congenita non venga confermata alla nascita (minimo difetto interventricolare che si risolve col procedere della gravidanza).

Ecocardiografia: perché farla?

L’ecocardiografia fetale è un esame che permette di evidenziare una cardiopatia congenita. Esistono delle condizioni che costituiscono dei fattori di rischio di malformazione cardiaca e rappresentano un’indicazione all’esecuzione dell’ecocardiografia:

  • condizioni materne e familiari:
    • familiarità per cardiopatie: il rischio varia a seconda del tipo di patologie e del grado di parentela. Il rischio che ricorra la cardiopatia congenita è presente se si è avuto un figlio con la patologia, ma raddoppia in caso di più figli affetti da cardiopatia congenita. In presenza di genitori con la patologia il rischio è maggiore se è la mamma ad essere ammalata. Le cardiopatie a più alto rischio di ricorrenza sono la stenosi aortica e i difetti settali. Non costituiscono indicazione all’esame difetti minori quali il prolasso della mitrale o l’aorta bicuspide;
    • malattie ereditarie: sindromi o mutazioni genetiche che comportano difetti cardiaci;
    • diabete materno insulino-dipendente: quando non è compensato aumenta il rischio di cardiopatia congenita del 5%. Il diabete gestazionale non costituisce un fattore di rischio;
    • malattie autoimmuni quali lupus eritematoso sistemico e connettiviti si associano ad un’aumentata frequenza di neonati con alterazione della conduzione del battito cardiaco (blocco atriventricolare completo BAV);
    • fenilchetonuria (malattia caratterizzata da aumento della fenilalanina): rappresenta un aumento del rischio di sviluppare cardiopatie congenite del 10-15% se la fenilchetonuria non è controllata;
    • gravidanza medicalmente assistita: FIVET (fecondazione in vitro e trasferimento dell’embrione) e ICSI (con spermatozoi prelevati dal testicolo) aumentano il rischio di difetti interventricolari o interatriali e patologie cardiache più complesse;
    • assunzione di FANS nel terzo trimestre di gravidanza: può causare la chiusura precoce del dotto arterioso;
    • infezione materna: rosolia contratta nel primo trimestre di gravidanza;
    • assunzione materna di farmaci: litio, ACE-inibitori nel primo trimestre, paroxetina, anticonvulsivanti (carbamazepina, acido valproico), derivati della vitamina A;
    • assunzione di alcol;
  • condizioni fetali:
    • anomalie cromosomiche note o sospette: il rischio di cardiopatia congenita in presenza di diagnosi prenatale di trisomia 21 è pari al 50-90%, del 15-20% nella sindrome di Turner o alterazione dei cromosomi sessuali;
    • segni sospetti di malformazione cardiaca evidenziati nel corso di un’ecografia di routine in pazienti non a rischio;
    • traslucenza nucale aumentata evidenziata nello screening del primo trimestre;
    • malformazioni fetali extra-cardiache;
    • gemelli monocoriali;
    • difetto di accrescimento;
    • aritmie cardiache gravi e ripetute.

L’ecocardiografia: quando farla?

Nel corso della gravidanza si consiglia di eseguire un’ecografia:

  • nel primo trimestre: permette di verificare l’impianto dell’ovulo fecondato, stabilisce l’età gestazionale, individua precocemente le malformazioni, misura la traslucenza nucale;
  • nel secondo trimestre (ecografia morfologica): si esegue tra la 20° e la 22° settimana, ha lo scopo analizzare tutti gli apparati fetali (cranio, volto, colonna vertebrale, arti, cuore, organi addominali) per individuare eventuali malformazioni fetali.

L’ ecocardiografia, indagine che permette di diagnosticare una cardiopatia congenita e trova indicazione in casi selezionati, può essere eseguita già a partire dalla 12°-14° settimana di gestazione se sono presenti fattori di rischio materni o fetali (ecografia nel primo trimestre che evidenzia un aumento della traslucenza nucale).

Tuttavia, eseguita in questo periodo non consente una grande accuratezza poiché le sezioni cardiache potrebbero non essere sufficientemente grandi per essere visualizzate. Pertanto, si consiglia di effettuarla dopo l’ecografia morfologica a partire dalla 20° settimana.

La diagnosi di cardiopatie complesse ed evolutive può rendere necessario ripetere l’esame mensilmente per poter prevenire, col parto anticipato, un eventuale scompenso cardiaco.

La responsabilità del ginecologo per la diagnosi errata

Le aule dei tribunali sono molto rigorose nei confronti dei ginecologi che non eseguono le corrette verifiche sul feto e le indagini necessarie ad accertare le condizioni fisiche del nascituro.

Se il ginecologo sbaglia la diagnosi sul feto, non informando i parenti del fatto che il bambino presenterà delle malformazioni alla nascita, non è tenuto, in via automatica, al risarcimento del danno. Infatti, per ottenere l’indennizzo, la madre deve riuscire a provare, innanzi al tribunale, che, se fosse stata informata correttamente del problema, avrebbe abortito. In mancanza di tale dimostrazione, non vi è alcuna responsabilità del medico sul piano risarcitorio.

Inoltre tale prova non può essere desunta dal solo fatto della richiesta della gestante di sottoporsi a esami volti ad accertare l’esistenza di eventuali anomalie del feto.

Ecocardiografia: come si esegue l’esame

Per eseguire l’ecocardiografia non è necessario effettuare alcun tipo di preparazione. L’indagine viene eseguita da uno specialista esperto in cardiologia fetale (cardiologo pediatra o ginecologo), si effettua in ambulatorio, dura all’incirca mezz’ora. La paziente si trova sdraiata supina su un lettino, la sonda ecocardiografica viene poggiata sull’addome e vengono valutate le quattro camere cardiache (due atri e due ventricoli), la circolazione e la funzionalità cardiaca.

Non vi sono controindicazioni all’esecuzione dell’ecocardiografia che non è dolorosa né dannosa per la madre e per il feto. Il referto necessita di valutazione collegiale tra ginecologo e cardiologo pediatra.

I progressi della tecnologia hanno permesso all’ecocardiografia fetale di raggiungere traguardi impensabili qualche decennio fa, tuttavia la possibilità di diagnosticare una cardiopatia fetale dipende dall’esperienza dell’operatore, dall’epoca gestazionale in cui si esegue l’esame e dall’apparecchiatura utilizzata.


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