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Autismo: i segnali per una diagnosi precoce

14 Febbraio 2019


Autismo: i segnali per una diagnosi precoce

> Salute e benessere Pubblicato il 14 Febbraio 2019



Solitamente la diagnosi di autismo arriva dopo i due anni di età. Tuttavia i primi sintomi caratteristici di questa sindrome compaiono già nel primo anno di vita del neonato. Riuscire ad individuarli è importante per cominciare precocemente la terapia. Scopri quali sono.

A tuo figlio è stata fatta diagnosi di autismo? Leggendo un giornale oppure ascoltando qualche servizio alla televisione o alla radio è capitato di esserti imbattuto in questo disturbo e ti sei fatto qualche domanda sull’autismo: i segnali per una diagnosi precoce quali sono? Questo, allora, è l’articolo giusto per te. Continuando la lettura del pezzo, infatti, potrai capire, nella maniera più semplice e chiara possibile, quali sono i primi sintomi con cui questa condizione si manifesta. Prima di cominciare a parlare della sindrome, però, è opportuno precisare che il seguente articolo non intende e non può sostituire il consulto del medico, ma ha soltanto la pretesa di rendere un po’ più chiaro e comprensibile l’argomento in oggetto. Per cui, se leggendo questo testo ritieni che tuo figlio possa avere qualcuno dei sintomi citati, ti prego di non entrare nel panico, ma di parlarne col tuo pediatra perché non è detto che anche lui ne sia affetto. Fatta questa necessaria e dovuta puntualizzazione cominciamo a parlare di tale stato.

Cenni sull’autismo

L’autismo, o come sarebbe più giusto definirlo disturbo dello spettro autistico (ASD), è un’alterazione dello sviluppo neuro-biologico (DNS) che colpisce prevalentemente i maschi.

Questa condizione è caratterizzata principalmente da:

  • difficoltà nel creare rapporti e nel comunicare con gli altri;
  • ristrettezza dei propri interessi;
  • assunzione di un atteggiamento stereotipato (cioè ripetitivo nel tempo).

I pazienti affetti da ASD, possono soffrire, accanto alla sintomatologia appena elencata, anche di deficit intellettivi e/o di attenzione, depressione, disturbi del sonno, epilessia, ansia ed iperattività.

Questi problemi, tuttavia, non vengono considerati dei veri e propri indici diagnostici, perché non sempre sono presenti negli individui affetti.

I sintomi del disturbo appaiono molto velocemente; infatti, già nel corso del primo anno di vita dei neonati è possibile evidenziare la manifestazione dei primi segni caratteristici della disabilità e riconoscere, quindi, la sindrome. Anche se una diagnosi precoce sarebbe auspicabile (tanto prima, infatti, il paziente comincia un percorso terapeutico, tanto meno verrà compromessa la qualità della sua vita perché il sistema nervoso e i processi cognitivi sono ancora molto duttili a quell’età), nella pratica ciò accade molto raramente perché i genitori non si accorgono quasi mai che qualcosa non va nel proprio figlio durante i primi 12 mesi e richiedono ausilio medico solo verso i 2-3 anni quando notano, ad esempio, che il bambino ha difficoltà linguistiche o di apprendimento.

Cause dell’autismo

L’eziologia (causa) dell’autismo è al momento ancora sconosciuta, anche se si è ipotizzata un’origine multifattoriale in cui interverrebbero sia fattori genetici (sono stati identificati venticinque geni che predisporrebbero all’autismo) che ambientali (infezioni virali contratte dalla madre nei primi tre mesi di gestazione, soprattutto la rosolia; anomalie cerebrali quali: aumento del numero dei neuroni e/o delle loro connessioni, inadeguato funzionamento dei neuroni a specchio – che sono una classe di neuroni che si attivano selettivamente sia quando si compie un’azione, sia quando la si osserva mentre la eseguono altri, macrocefalia – termine che indica l’ingrossamento del cranio rispetto alla norma).

Sintomi precoci dell’autismo

Dopo avere brevemente descritto cosa sia l’autismo, possiamo cominciare a scoprire quali sono i primi segnali con cui il disturbo tipicamente si manifesta. Nella letteratura medica sono descritti diversi sintomi che possono essere considerati come dei veri e propri “indicatori precoci di autismo”. Tra tutti, quelli più comuni sono i seguenti:

  • difficoltà ad instaurare contatto oculare;
  • assenza di risposta al sorriso altrui;
  • assenza di risposte di orientamento a stimoli sonori o al proprio nome, anche se pronunciato da persone familiari;
  • difficoltà a seguire con lo sguardo oggetti in movimento;
  • assenza di gesti comunicativi come “indicare, salutare con la mano”, ecc.;
  • assenza di comportamenti appropriati per richiamare l’attenzione degli altri;
  • difficoltà a esternare manifestazioni di affetto o di riceverlo;
  • mancanza di atteggiamenti che inducano a farsi prendere in braccio;
  • assenza del comportamento imitativo;
  • difficoltà a mettere in atto giochi con altri bambini;
  • difficoltà a richiedere aiuto o oggetti desiderati.

La sintomatologia autistica che permette una diagnosi precoce varia spesso in base all’età ed è diversa nei primi due anni di vita rispetto a quella degli anni successivi.

Nei bambini d’età compresa tra 0 e 24 mesi i segnali indicatori dell’autismo si manifestano, nella maggior parte dei casi, più come assenza di comportamenti tipici del processo evolutivo dei neonati piuttosto che con la presenza di comportamenti inconsueti. In particolare:

  • a sei mesi, tipicamente, non rispondono al sorriso degli altri e non riescono ad esternare manifestazioni di gioia;
  • a nove mesi, invece, non riescono ad orientarsi rispetto ai suoni circostanti e non sono in grado neppure di capire le espressioni facciali;
  • a dodici mesi, invece, non rispondono quando sono chiamati per nome, è assente la lallazione (termine medico che indica il caratteristico balbettio del bambino che sta imparando a parlare) e i bimbi affetti non sono capaci di compiere gesti comunicativi come “salutare, indicare”, ecc.;
  • a sedici mesi non pronunciano ancora singole paroline;
  • a ventiquattro mesi, infine, essi non riescono ad articolare frasi di due parole ed anche nei casi in cui ne siano all’altezza si tratta, generalmente, di espressioni proferite spesso dai genitori o che vengono ascoltate ripetitivamente alla televisione.

I sintomi che sono indicatori di autismo nei bambini con età superiore ai 2 anni, invece, riguardano principalmente i deficit nelle interazioni sociali, disturbi nelle capacità linguistiche e comunicative (sia verbali che non) e ripetizione di comportamenti stereotipati.

Più dettagliatamente, i deficit nelle interazioni sociali riguardano:

  • il fatto che i bimbi autistici sono del tutto disinteressati a ciò che li circonda ed anche alle persone che hanno intorno;
  • difficoltà ad interagire, a giocare con gli altri e a farsi nuove amicizie;
  • provare fastidio quando vengono presi in braccio, cullati o coccolati;
  • difficoltà a parlare di loro stessi e dei propri sentimenti;
  • evitare di impegnarsi in giochi di gruppo e/o di finzione.

I disturbi nelle capacità linguistiche riguardano:

  • il ritardo col quale i bimbi autistici iniziano a parlare;
  • l’uso di un tono di voce atipico per ritmo ed intensità;
  • ripetere le stesse parole più volte;
  • parlare di se stessi in terza persona;
  • rispondere alle domande ripetendo il quesito senza formulare la risposta;
  • usare un linguaggio pieno di errori grammaticali e di parole sbagliate;
  • difficoltà nel riuscire a capire frasi ironiche o sarcastiche;
  • avere problemi nel comprendere istruzioni o richieste.

Per quanto concerne i deficit di comunicazione non verbale citiamo:

  • utilizzare espressioni facciali non coerenti rispetto a ciò che si sta dicendo;
  • evitare il contatto oculare;
  • non riuscire a comprendere le espressioni facciali degli altri;
  • reagire in maniera inusuale ad alcuni stimoli visivi, uditivi e gustativi;
  • avere una manualità molto limitata.

Infine, i comportamenti stereotipati comprendono:

  • seguire in maniera rigida la routine quotidiana;
  • difficoltà ad adattarsi a qualsiasi tipo di cambiamento anche dell’ambiente circostante (come ad esempio lo spostamento di una cosa a cui è particolarmente legato);
  • sistemare in maniera ossessiva gli oggetti in un ordine prestabilito;
  • essere eccessivamente geloso dei propri effetti o dei giochi personali;
  • interessamento solo verso particolari argomenti;
  • ripetere le stesse azioni più e più volte.

Diagnosi precoce dell’autismo

Per poter effettuare una diagnosi precoce di autismo è importante osservare la sintomatologia che abbiamo descritto precedentemente e richiedere l’ausilio del pediatra. Come abbiamo già detto in precedenza, è difficile che un occhio inesperto (come quello dei genitori) possa notarli repentinamente e segnalarli al medico perché faccia tutte le verifiche del caso.

A tale proposito, tuttavia, alcuni ricercatori dell’università di Buffalo hanno sviluppato un’applicazione per smartphone e tablet che permette di diagnosticare questo tipo di disabilità unicamente attraverso il movimento degli occhi. In pratica, mostrando un’immagine al bambino, l’app è in grado di analizzare la direzione della pupilla che negli autistici reagisce agli stimoli in modo diverso rispetto ai bambini normodotati. In tal modo è possibile, dunque, evidenziare uno dei segni caratteristici del disturbo dello spettro autistico.

Ovviamente l’app va ancora migliorata e i ricercatori stanno continuando a lavorare duramente in questo senso, ma qualora avessero successo la loro scoperta sarebbe rivoluzionaria. Se, infatti, si riuscisse ad intervenire su questi pazienti prima che i sintomi diventino gravi e permanenti l’efficacia della terapia (volta a migliorare i loro rapporti sociali e a ridurne tutte le altre disabilità) aumenterebbe notevolmente apportando, di conseguenza, un grandissimo miglioramento alla qualità della vita di tutti questi bambini.

Cura dell’autismo

A causa delle nostre scarse conoscenze in merito all’autismo non è stato possibile sviluppare una cura risolutiva della disabilità.

Tuttavia, è possibile trattare i bambini affetti da ASD con un approccio multidisciplinare. Il lavoro che viene svolto dai bambini e ragazzi con questo disturbo dura 24 ore al giorno e sette giorni alla settimana grazie ad una terapia messa a punto da diverse figure professionali.

Il trattamento si basa principalmente sull’istruzione dei pazienti e dei genitori (o comunque dei tutori) in modo che questi possano interagire con i propri figli nella maniera corretta anche quando sono a casa e siano in ogni momento capaci di spronarli ad essere autonomi nelle attività basilari (come mangiare, bere, lavarsi, ecc.); favorirne l’inserimento nella vita sociale e stimolarli a comunicare con gli altri.

Livelli essenziali di assistenza ed esenzioni del ticket per l’autismo

Dopo aver letto l’articolo e compreso tutto ciò che è necessario conoscere sui sintomi precoci dell’autismo potresti chiederti: “esiste un aiuto da parte delle istituzioni per i soggetti autistici?” Fortunatamente la risposta al quesito è affermativa.

La Legge 135/15, infatti, prevede interventi finalizzati a garantire la tutela della salute, il miglioramento delle condizioni di vita e l’inserimento nella vita sociale delle persone con disturbi dello spettro autistico. Con questa nuova legge, per la prima volta, sono stati inseriti all’interno dei livelli essenziali di assistenza (LEA, cioè le prestazioni e i servizi che il servizio sanitario nazionale è tenuto a fornire a tutti i cittadini) la diagnosi precoce, la cura e il trattamento individualizzato. Inoltre, con l’entrata in vigore della suddetta disposizione, è stata stabilita anche l’esenzione dal ticket sanitario per l’erogazione delle prestazioni mediche necessarie per la terapia di questa disabilità.


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