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Alzheimer giovanile: che cos’è e come riconoscerlo

11 Febbraio 2019 | Autore: Salvatore Guarro
Alzheimer giovanile: che cos’è e come riconoscerlo

> Salute e benessere Pubblicato il 11 Febbraio 2019



Alzheimer giovanile: una malattia a trasmissione genetica che insorge prima dei 65 anni ed è caratterizzata principalmente da mioclonia (spasmo muscolare), afasia ed alterazioni cognitive e visive.

Hai un familiare a cui è stato diagnosticato Alzheimer giovanile? Guardando la tv ti è capitato di imbatterti in una trasmissione che parlasse di tale morbo e di non riuscire a comprenderlo completamente. Ti sarai chiesto/a Alzheimer giovanile: che cos’è e come riconoscerlo? Questo, allora, è l’articolo giusto per te. Continuando la lettura potrai capire, nella maniera più semplice e chiara possibile, in cosa consiste questa malattia e come può manifestarsi. Prima di cominciare a parlare della sindrome, è opportuno precisare che il seguente articolo non intende e non può sostituire il consulto del medico, ma ha soltanto la pretesa di rendere un po’ più chiaro e comprensibile l’argomento in oggetto. Per cui, se leggendo questo pezzo pensi di individuare qualche sintomo nei tuoi genitori ti prego di non entrare nel panico, ma di parlarne col tuo medico di fiducia, il quale se lo riterrà necessario ti consiglierà una visita presso uno specialista. Fatta questa necessaria puntualizzazione cominciamo a parlare di tale condizione morbosa.

Cos’è l’Alzheimer?

Il morbo di Alzheimer (conosciuto anche come demenza di Alzheimer o semplicemente Alzheimer) è la patologia neurodegenerativa più diffusa al mondo che colpisce il cervello ed è caratterizzata dalla perdita progressiva ed irreversibile delle funzioni cerebrali.

La sindrome insorge, tipicamente, dopo i 65 anni di età, tuttavia, nel 6% dei casi, si è riscontrata anche una forma giovanile (precoce) nella quale i sintomi si evidenziano prima con caratteristiche ancora più aggressive e un’aspettativa di vita più breve.

In entrambe le forme della malattia (giovanile e senile) il danno neuropatologico che colpisce l’encefalo è dovuto alla formazione di placche di peptide β-amiloide (Aβ- sostanza che nel tempo danneggia completamente le strutture e le funzioni dei neuroni portandoli a morte) e alle degenerazioni neurofibrillari intraneuronali (ovvero lesioni a livello della struttura che fa da sostegno alla cellula neuronale causata da un’eccessiva fosforilazione di una particolare proteina denominata “tau”). Bisogna sottolineare, tuttavia, che i pazienti affetti da alzheimer giovanile, rispetto ai malati in età senile, hanno meno comorbidità, cioè sono meno propensi ad avere contemporaneamente altre patologie cerebrovascolari (che colpiscono i vasi sanguigni del cervello), renali e cardiache.

Le placche e le degenerazioni neurofribillari colpiscono aree cerebrali che controllano funzioni importanti, come la parola, il pensiero o la memoria.

Con il passare degli anni, ciò determina per i soggetti affetti da tale condizione morbosa una serie di problematiche, tra cui citiamo:

  • aprassia (cioè riduzione delle proprie capacità nell’eseguire alcune tra le più semplici attività della routine quotidiana, come cucinare, preparare il caffè, ecc.);
  • amnesia (ovvero l’incapacità di ricordare soprattutto i nomi di persona e gli eventi più recenti, ma non quelli passati, dei quali, invece, si mantiene una buona memoria);
  • presenza di alterazioni linguistiche;
  • scarso senso dell’orientamento (i pazienti con morbo di Alzheimer, infatti, tendono soventemente a perdersi);
  • disturbi nel comportamento.

Nelle fasi più avanzate, inoltre, è possibile riscontrare in alcuni pazienti anche disturbi alimentari, allucinazioni, difficoltà nella deambulazione (cioè a camminare), comportamenti inappropriati in pubblico ed incontinenza (ovvero una perdita involontaria di urine).

Gli stadi finali della patologia, invece, sono caratterizzati dalla completa perdita dell’autonomia e la morte, spesso sopraggiunge per una o più complicanze legate al deperimento psico-fisico del paziente. Parlando del morbo di alzheimer giovanile è anche doveroso indicare che il decorso della malattia è molto variabile tra i pazienti, ma generalmente, si assesta sugli 8-15 anni.

I sintomi dell’Alzheimer giovanile

Esistono alcuni sintomi che sono caratteristici dell’Alzheimer giovanile che permettono di riconoscere questa forma della malattia e permettono di distinguerla da quella ad esordio tardivo (senile).

Questa sintomatologia prevede:

  • mioclonia (o mioclono, termine medico che indica una breve e involontaria contrazione di un muscolo o di un gruppo di muscoli);
  • conservazione della denominazione degli oggetti;
  • deficit delle funzioni esecutive (cioè funzioni che regolano i processi di pianificazione, controllo e coordinazione del sistema cognitivo);
  • afasia progressiva (disturbo del linguaggio);
  • disturbi del comportamento;
  • alterazione delle capacità visive che si associano ad atrofia corticale posteriore (cioè ad una diminuzione delle capacità di individuare e percepire gli oggetti nello spazio).

Queste caratteristiche, tuttavia, si associano spesso anche alla perdita della memoria a breve termine, che, invece, è una manifestazione tipica che si osserva nei malati di Alzheimer a esordio tardivo.

Eziologia del morbo di Alzheimer giovanile

La malattia di Alzheimer ad esordio giovanile si trasmette in maniera autosomica dominante, cioè passa dal genitore, che presenta il gene mutato, al figlio (anche se i geni dell’altro genitore sono sani). Si è dimostrato che il gene alterato responsabile della manifestazione della patologia è quello che codifica per la pre-senilina 1 e 2 (ovvero il gene che ha in sé l’informazione necessaria per la sintesi di queste proteine).

Nei pazienti con delezioni della pre-senilina 1 (ovvero negli individui affetti in cui la malattia è dovuta ad una mutazione del gene per la proteina che consiste nella perdita di uno o più nucleotidi nella sequenza di DNA), ad esempio, la paraparesi spastica (espressione che in medicina indica la perdita, parziale o totale, del movimento volontario degli arti inferiori) può essere una caratteristica di spicco e persino un segno iniziale della malattia.

Diagnosi Alzheimer giovanile

Attualmente la diagnosi di Alzheimer è di natura prevalentemente clinica, in quanto non esistono accertamenti biochimici o strumentali che permettono di fare una valutazione certa della patologia (anche se con l’esame del liquor cerebrospinale è possibile fare sia una diagnosi preclinica della malattia, cioè quando i sintomi sono ancora assenti; sia, ovviamente, confermare la diagnosi quando i sintomi di demenza sono ben presenti).

Per poter rilevare la presenza della sindrome in individui affetti, il medico specialista (neurologo) deve basarsi sull’esame clinico, su esami neuro-radiologici quali Tac e risonanza magnetica dell’area cerebrale e sui test neuropsicologici, come il Mini-Mental State Examination (MMSE). Questo test può essere utilizzato non solo per la diagnosi di demenza, ma anche per valutarne la progressione e lo stato di gravità. Esso, in pratica, prevede una serie di domande e di prove che testano le abilità mentali, la memoria, il linguaggio e l’attenzione del soggetto testato.

Nel caso in cui il paziente risponda nel modo giusto a tutti i quesiti, si accumula il massimo punteggio che è di 30 punti. Un punteggio di 27/30 è considerato normale. Ottenere un punteggio inferiore, tuttavia, non significa necessariamente che l’individuo sia affetto da demenza (alcuni soggetti, per esempio, potrebbero avere difficoltà nel sentire, cosa che falserebbe il test), ma qualora l’MMSE venisse eseguito su individui affetti dal morbo di Alzheimer, un punteggio al di sotto della soglia normale, evidenzierebbe un’alterazione delle abilità cognitive. Questo tipo di test, infine, può essere sottoposto anche ad individui a cui è già stata diagnosticata la demenza con l’obiettivo di capire la velocità di progressione e la gravità della malattia.

Pazienti affetti che non ricevono un trattamento adeguato, infatti, perdono, in media, dai 2 ai 4 punti del Mini-Mental Test ogni anno. In associazione con le valutazioni dello stato mentale, inoltre, si rivelano molto utili per la conferma della diagnosi, anche la tomografia a emissione di fotone singolo (SPECT) e la tomografia ad emissione di positroni (PET).

Per una diagnosi definitiva di morbo di Alzheimer, infine, oltre alla valutazione clinica, è opportuna una conferma post-mortem (vale a dire con l’autopsia sul cadavere del paziente) della presenza delle placche senili e degli ammassi neurofibrillari (che, come abbiamo detto precedentemente, sono i segni caratteristici della malattia). Come in altre patologie neurodegenerative, anche in questo caso la diagnosi precoce è molto importante in quanto permette al paziente di pianificare il suo futuro quando è ancora in grado di prendere decisioni. Ciò, tuttavia, non è sempre facile perché nei soggetti in cui la malattia ha un esordio giovanile si manifestano sintomi atipici (disturbi del comportamento, del linguaggio e della visione, uniti a un declino delle funzioni esecutive), ma non si evidenziano problemi di memoria.

Fattori di rischio dell’Alzheimer giovanile

I fattori di rischio per la malattia di Alzheimer possono essere distinti in fattori modificabili e non modificabili. Tra i fattori di rischio non modificabili citiamo:

  • l’età: la prevalenza della patologia, infatti, aumenta esponenzialmente a partire dai 65 anni, con valori che raddoppiano, all’incirca, ogni 10 anni;
  • il sesso: la malattia, difatti, è circa due volte più frequente nelle femmine rispetto ai maschi;
  • la genetica: il fattore genetico più conosciuto è l’allele (una delle due o più forme alternative in cui può presentarsi un gene) ε4 dell’apolipoproteina E (APOE). Inoltre, l’Alzheimer giovanile si trasmette in forma autosomica dominante (come abbiamo già affermato).

I principali fattori di rischio modificabili, invece, sono associati allo stile di vita e comprendono:

  • il fumo di sigaretta;
  • l’assunzione di alcool;
  • l’alimentazione;
  • l’obesità;
  • la sedentarietà;
  • i fattori di rischio cardiovascolari (come il diabete, l’ipertensione arteriosa, ecc.);
  • disturbi psichiatrici (quali la depressione);
  • traumi cranici.

Prevenzione dell’Alzheimer giovanile

A questo punto dell’articolo potresti chiederti: “è possibile prevenire l’insorgenza del morbo di Alzheimer giovanile?” Numerosi studi hanno dimostrato che è possibile a patto, però, che venga corretto lo stile di vita dell’individuo. Tra le modifiche che devono essere apportate citiamo:

  • interventi volti a ridurre l’incidenza della demenza;
  • assunzione di una dieta mediterranea che permette di rallentare la progressione della malattia perché consente di tenere sotto controllo i valori di colesterolo e trigliceridi nel sangue, nonché i valori di pressione arteriosa;
  • evitare il fumo;
  • la regolare attività fisica.

Terapia Alzheimer giovanile

Allo stato attuale delle conoscenze mediche, non esiste una cura che sia in grado di guarire il morbo di Alzheimer giovanile. Il trattamento, infatti, si avvale di terapie farmacologiche di tipo sintomatico (il cui scopo è di rallentare le manifestazioni cliniche della patologia) permettendo, in tal modo, al malato di conservare più a lungo le funzioni cognitive. A questo tipo di cura si associano anche ulteriori trattamenti che sono volti a migliorare il campo emozionale, sociale, comportamentale, psicologico e più in generale, la qualità della vita dei pazienti.

Esenzione per le spese sanitarie e pensione d’invalidità

Dopo aver letto l’articolo e compreso tutto ciò che è necessario conoscere sul morbo di Alzheimer giovanile, potresti chiederti: esiste un’esenzione per sostenere le spese mediche? Fortunatamente la risposta al quesito è affermativa. Tutti i pazienti affetti dalla malattia, infatti, hanno diritto all’esenzione dalla partecipazione alla spesa per le correlate prestazioni sanitarie e non solo. La legge, difatti, riconosce, a tutti gli individui che presentano tale condizione morbosa, anche una pensione d’invalidità per il loro handicap, il permesso di sosta auto, l’indennità di accompagnamento e la riduzione dell’orario di lavoro per il parente che si prende cura dell’ammalato.


Di Salvatore Guarro


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