Autismo: sintomi e diagnosi

Tutto ciò che c’è da sapere sull’autismo: sintomi, diagnosi, legge e tutela in caso di errata diagnosi.

L’autismo, definito più correttamente disturbo dello spettro autistico (Asd, autism spectrum disorders), rientra tra i disturbi del neurosviluppo e coinvolge: il linguaggio, in particolare la comunicazione; l’interazione sociale; le attività e gli interessi che risultano essere limitati e stereotipati. Questo disturbo è sempre associato a una disabilità intellettiva? Quali sono le cause? Le vaccinazioni sono responsabili dell’autismo? Ci sono tanti dubbi, tanti miti e tanta disinformazione su questo disturbo che negli ultimi tempi ha ricevuto una crescente attenzione con numerose proposte di trattamento, non tutte sempre efficaci e/o scientificamente provate. Le conoscenze in merito sono in continuo sviluppo. Per una diagnosi attendibile e per trattamenti riabilitativi mirati, occorre rivolgersi a strutture specializzate e accreditate dal Servizio sanitario nazionale.

Negli anni, sono state effettuate diverse ricerche scientifiche basate sull’evidenza. Molti studi hanno dimostrato che un intervento comportamentale intensivo è in grado di migliorare le capacità comunicative, relazionali e di autonomia dei bambini autistici, favorendone una migliore qualità di vita. Ai bambini con autismo possono essere insegnate specifiche abilità come il gioco, l’interazione sociale e le competenze accademiche. Inoltre, alcuni comportamenti, come l’aggressività e l’auto-lesionismo, possono essere ridotti attraverso i metodi Aba (applied behavior analysis vale a dire analisi applicata del comportamento).

Con molta probabilità ti stai chiedendo come capire se tuo figlio è autistico o meno e quali sono gli atteggiamenti che possono crearti qualche sospetto. Continua a leggere il mio articolo, per saperne di più sull’autismo: sintomi e diagnosi. Oltre alla legge che disciplina questo disturbo e alla tutela giuridica prevista in caso di errata diagnosi di autismo, troverai l’intervista al dr. Stefano Vicari.

Cosa dice la legge sull’autismo?

La Legge 134/2015 [1] prevede interventi che hanno lo scopo di assicurare la tutela della salute, il miglioramento della vita e l’inserimento nella società delle persone che presentano disturbi dello spettro autistico, favorendo anche l’assistenza alle famiglie. Secondo la legge sull’autismo, l’Istituto superiore di sanità aggiorna tempestivamente le linee guida dedicate al trattamento del disturbo sulla base dell’evoluzione delle conoscenze fisiopatologiche e terapeutiche, le quali derivano dalla letteratura scientifica e dalle pratiche nazionali ed internazionali.

La commissione medica superiore Inps ha elaborato il documento tecnico-scientifico “Autismo: linee guida medico-legali” [2] in cui viene specificato che l’autismo è una grave disabilità sociale con carattere cronico evolutivo che determina la limitazione delle autonomie personali e/o sociali. Queste linee guida hanno carattere vincolante e sono state elaborate al fine di attuare valutazioni medico-legali di competenza delle strutture sanitarie territoriali dell’istituto.

Errata diagnosi di autismo

Riconoscere l’autismo attraverso una diagnosi precoce è importante al fine di mettere in atto un trattamento riabilitativo efficace.

Cosa comporta un’errata diagnosi di autismo? Quando ricorre la colpa medica? Che tutela è prevista per i familiari che vengono allarmati da inutili preoccupazioni? Innanzitutto, diamo la definizione di errore medico.

Si può parlare di errore medico quando:

• non si riesce ad inquadrare il caso clinico in presenza di uno o più sintomi di un disturbo o di una malattia;
• non vengono realizzati o disposti tutti gli accertamenti ed i controlli necessari per una corretta diagnosi.

Talvolta questi errori sono dovuti alla negligenza, all’imprudenza, all’imperizia del medico. Dunque, una valutazione inesatta determina la responsabilità professionale del medico.

Poniamo il caso che il medico sottoponga un bambino ad alcuni test non basati sull’evidenza scientifica e faccia una diagnosi precoce ritenendo autistico un bambino che in realtà, a seguito di successivi accertamenti, non presenti questo disturbo. Cosa rischia il medico? Ricordiamo che il paziente è un bambino nei primi anni di vita (dai 18 ai 24 mesi) e non è in grado di comprendere la gravità della situazione, a differenza dei familiari che, a seguito della diagnosi di autismo, possono patire un grande turbamento in grado di incidere sulla loro sfera emotiva.

In tal caso è previsto il risarcimento? La risposta è affermativa. E’ prevista una tutela risarcitoria per la preoccupazione provocata dall’errore medico. La giurisprudenza [3] è intervenuta più volte sull’argomento ed ha riconosciuto il risarcimento del danno non patrimoniale da errata diagnosi. Dunque, la condotta colposa del medico sarà valutata per determinare la responsabilità risarcitoria civile.

Intervista all’esperto

Per saperne di più sull’autismo abbiamo intervistato il dr. Stefano Vicari, responsabile di neuropsichiatria infantile dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma ed esperto dei disturbi dello sviluppo, di psichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza. E’ autore di numerosi libri e saggi che rappresentano il risultato della sua esperienza sul campo come “L’insalata sotto il cuscino – Sette storie per capire la sofferenza degli adolescenti”. Una raccolta di storie di sette ragazzi che si misurano con disturbi spesso invalidanti come l’anoressia, la depressione, l’ansia, le ossessioni, la schizofrenia, le compulsioni. Storie di adolescenti a cui Rai scuola si è ispirata per la realizzazione della fiction “Disordini”.

Sul tema dell’autismo, il dr. Vicari ha scritto il libro “Nostro figlio è autistico”, una guida per i genitori dopo la diagnosi in cui non solo vengono illustrate le principali caratteristiche dei bambini autistici, ma si spiega come affrontare l’autismo, quali strumenti sono richiesti per la diagnosi, quali sono i percorsi di trattamento più efficaci. In più, sono annoverati consigli pratici per garantire al proprio figlio la migliore qualità della vita in famiglia, a scuola e nel tempo libero.

Cos’è un disturbo del neurosviluppo?

E’ una categoria di disturbi all’interno della quale se ne contano diversi (come autismo, dislessia) legati all’alterazione del normale sviluppo neurologico, dunque del cervello del bambino, che portano ad una anomala acquisizione di diversi comportamenti che il bambino mette in atto.

Cos’è l’autismo?

L’autismo è uno dei disturbi del neurosviluppo, biologicamente determinato. Non è qualcosa che il bambino acquisisce sulla base della relazione che ha con la mamma, con il papà o quant’altro. E’ un disturbo geneticamente determinato ed è modulato da una serie di variabili ambientali. E’ caratterizzato da un disturbo socio-comunicativo, cioè dalla capacità che il bambino ha di entrare in relazione con gli altri, soprattutto in relazione con i suoi pari. In più, c’è una difficoltà nella comunicazione. Ricorre il problema del linguaggio, ma ancora di più il problema è quello comunicativo. Ad esempio, il bambino che non parla e sa comunicare usa molto il gesto, riesce a farsi capire. Al contrario, i bambini autistici non sono proprio interessati alla comunicazione in generale.

L’altro pilastro dell’autismo è la presenza di interessi ristretti e attività ripetitive, cioè quelle che noi chiamiamo con termine tecnico “stereotipie”. Si tratta di movimenti ripetuti che non hanno un fine. Ad esempio: correre sempre intorno, agitare le mani quando si è molto contenti, camminare sulla punta dei piedi, avere piacere di giocare sempre con lo stesso giocattolo, essere attratti dalle cose che girano, ripetere alcune parole o dei vocalizzi all’infinito.

Quali sono i segnali per una diagnosi precoce?

La mancata risposta al nome: il bambino quando viene chiamato non si gira. Molti genitori confondono questi bambini per bambini sordi. Poi, la difficoltà di entrare in relazione con gli altri ad esempio attraverso lo scarso contatto di sguardi. Questi bambini difficilmente guardano negli occhi i propri genitori. Oltre al ritardo del linguaggio, che è una caratteristica piuttosto ricorrente, ricordiamo la disregolazione delle emozioni. I bambini autistici sono facilmente frustrabili, di fronte ad un “no” fanno grandi scenate, difficilmente si lasciano coinvolgere in attività allegre se non quelle fisiche.

Perché si parla di disturbo dello spettro autistico?

L’autismo oggi viene definito come un disturbo di spettro perché si vuole specificare che c’è una grandissima variabilità nelle modalità con cui questo disturbo si presenta e si manifesta. Quindi, i bambini autistici non sono tutti uguali e non tutti i bambini che non parlano sono autistici o non tutti i bambini che hanno delle stereotipie sono autistici. E’ importante che i genitori lo sappiano. I comportamenti devono essere valutati da un neuropsichiatra infantile per poter determinare correttamente il loro peso ed il loro impatto nella vita di ogni giorno.

In cosa consiste una diagnosi precoce di autismo?

La diagnosi è clinica, come tutte le diagnosi neuropsichiatriche. Il medico specialista deve verificare la presenza dei sintomi di base e l’altro elemento importante per poter fare una diagnosi è che tutti questi elementi (il disturbo socio comunicativo, gli interessi ristretti e le attività ripetitive) possono creare una grande disfunzionalità all’interno della famiglia e per il bambino stesso. Ciò vuol dire che il bambino ha un danno diretto e/o indiretto importante; la sua qualità di vita è fortemente condizionata dalla presenza di questi comportamenti.

Quali sono i test per effettuare una diagnosi di autismo?

Vengono usati alcuni test per guidare l’osservazione, in modo che il professionista sia in grado di valutare con attenzione le capacità socio comunicative e la presenza di interessi ristretti. Il test più utilizzato al mondo si chiama Ados (Autism diagnostic observation schedule), ma nessuno può fare la diagnosi solo sulla base del test. E’ importante rivolgersi ad un professionista fortemente competente che veda molti bambini autistici. E’ importante che si tratti un medico perché c’è necessità di fare diagnosi differenziate e c’è da capire se l’autismo è legato ad altre condizioni mediche oppure no, come ad esempio una sindrome genetica o la sindrome metabolica. Quindi, almeno durante il percorso di diagnosi, è importante che il bambino venga visto da un neuropsichiatra infantile.

A che età si può diagnosticare l’autismo?

La diagnosi certa viene fatta ai 3 anni, ma dai 18 ai 24 mesi può essere fortemente sospettata. Si preferisce fare una diagnosi certa ai 3 anni perché una quota di bambini che a 2 anni presenta i sintomi dell’autismo, ai 3 anni può aver recuperato e cioè “uscire dalla diagnosi”. Questa percentuale è pari a circa il 10%. E’ una quota minima. E’ importante individuare i bambini a forte rischio perché questo consente di iniziare un trattamento molto precoce.

In cosa consiste il trattamento precoce?

Consiste prevalentemente in tecniche di tipo comportamentale, efficaci per modulare il disturbo dell’autismo. Se una diagnosi di autismo viene fatta a 3 anni è piuttosto stabile. I trattamenti precoci devono essere intensivi e devono prevedere un numero molto alto di sedute di terapia. Le linee guida ci dicono almeno 20 ore settimanali. Queste 20 ore non devono essere fatte tutte nello studio con il terapista, ma il terapista deve coinvolgere insegnanti e genitori nello svolgimento del trattamento riabilitativo.

Un bambino di 3 anni viene invitato a fare il trattamento Aba con terapisti specializzati che fanno 6 ore con i genitori, insegnando loro a svolgere la stessa terapia a casa, e con gli educatori della scuola dell’infanzia al fine di mettere in pratica la stessa tecnica anche all’asilo. In questo modo si raggiungono le 20 ore di trattamento settimanali e si garantisce un trattamento intensivo al bambino. Anche se alcuni bambini autistici utilizzano il linguaggio hanno una forte difficoltà nel comunicare con gli altri.

L’obiettivo della terapia è promuovere la comunicazione con tecniche di rinforzo che possano facilitare l’acquisizione di queste competenze.

Come si distingue l’autismo dalla sindrome di Asperger?

Si tratta di autismi in cui il quoziente intellettivo è nella norma. Circa il 50% dei bambini autistici ha anche una disabilità intellettiva. Quando è presente una disabilità intellettiva si parla di autismo a basso funzionamento e quando non è presente si parla di autismo ad alto funzionamento che in passato veniva definita sindrome di Asperger (terminologia che non viene più utilizzata).

Quali sono i miti da sfatare sull’autismo?

Ce ne sono molti. Ad esempio: i bambini diventano autistici a causa delle loro mamme e dal mancato affetto nei primi mesi di vita. Questo è assurdo! L’autismo è un disturbo neurobiologico, pertanto ha importanti basi genetiche. Se una coppia ha un figlio autistico, la probabilità che il secondo figlio sia autistico è del 18% e se il secondo figlio è maschio la probabilità sale al 26%. La genetica svolge un ruolo molto importante.

Poi, c’è il mito secondo cui si ritiene che l’autismo è provocato dai vaccini. Ci sono paesi importanti come Danimarca e Giappone che hanno sospeso le campagne di vaccinazioni nel timore di questa correlazione, ma in realtà non è vera. Poi, a volte si dice che i bambini autistici siano dei geni, ma non è sempre così perché almeno 1 su 2 ha un ritardo mentale. O ancora, si afferma che tutti gli autistici siano aggressivi, ma non è detto. La variabilità è talmente grande per cui possiamo avere quadri molto diversi l’uno dall’altro.

In che modo i genitori possono aiutare il bambino con autismo? Cosa fare e cosa non fare?

I genitori devono essere attenti ai comportamenti dei loro figli e, se notano comportamenti anomali, la prima cosa da fare è rivolgersi al proprio pediatra di fiducia ed esporre le loro perplessità. In Italia, ad accorgersi del problema dell’autismo sono per lo più le mamme. I genitori sono una grande risorsa, perché se non ci fossero loro probabilmente molte diagnosi non riusciremmo a farle.

In secondo luogo, i genitori giocano un ruolo importantissimo nel trattamento. Sono coinvolti direttamente nella terapia dei bambini autistici e possono riadattare il loro comportamento e le richieste che fanno ai loro figli sulla base delle caratteristiche di questi ultimi. I genitori possono facilitare decisamente la vita dei figli autistici. Credo sia molto importante che questi genitori non si sentano senza speranza e non si identifichino nella malattia dei loro figli. Devono continuare a vivere come coppia e come famiglia al di là delle difficoltà che il proprio figlio ha. Questa è certamente la cosa più difficile perché spesso sono lasciati soli.

Qual è la grossa criticità delle politiche sanitarie? 

La grossa criticità dell’autismo nel nostro Paese è la difficoltà di garantire l’accesso alle cure ai bambini autistici. La mancata diagnosi certamente rimane un problema, ma è in forte risoluzione perché ormai di autismo si parla molto. Il vero problema è che una volta che viene fatta la diagnosi, si fa fatica ad individuare i centri che possano fare terapia. Mi riferisco ai centri basati sulle evidenze scientifiche, quindi su terapie efficaci.

Oggi, l’autismo viene per lo più affrontato con trattamenti senza base scientifica come la logopedia, mentre i trattamenti comportamentali intensivi non vengono garantiti dalle Asl. L’autismo è inserito nei Lea (Livelli essenziali di assistenza), ma non ci sono le risorse per poter garantire la terapia a tutti i bambini autistici. E’ importante che le persone si rivolgano a centri altamente qualificati per evitare informazioni falsate rispetto alla diagnosi ed al trattamento.