Distrofia miotonica di tipo 1: parte un nuovo studio internazionale

17 Ottobre 2019
Distrofia miotonica di tipo 1: parte un nuovo studio internazionale
I maggiori esperti mondiali sulla distrofia miotonica di tipo 1 danno il via ad un nuovo studio di ricerca.
La distrofia miotonica di tipo 1 (Dm1) è una malattia neuromuscolare degenerativa che si manifesta con debolezza muscolare soprattutto alle mani, ai piedi e al volto e con difficoltà nel rilasciare i muscoli una volta contratti. E’ la forma di distrofia più frequente nell’età adulta, che colpisce una persona su 9 mila con oltre 6.660 pazienti stimati in Italia. Definire i parametri in base ai quali valutarne la gravità, in modo da seguire l’andamento della patologia e interpretare gli effetti dei nuovi trattamenti, è l’obiettivo di uno studio internazionale che coinvolge il nostro Paese insieme ad altre 4 nazioni europee e al Nord America. A tenerlo a battesimo è il Centro clinico Nemo di Milano, che da oggi al 19 ottobre ospita i maggiori esperti mondiali sulla Dm1.

Nemo ha anche coordinato la versione italiana delle prime ‘Raccomandazioni per la cura delle persone adulte affette da distrofia miotonica di tipo 1’, volute dalla Myotonic Dystrophy Foundation e inizialmente diffuse negli Usa. Il documento tricolore è protagonista di numero monografico della rivista scientifica ‘la Neurologia italiana’, ed è stato distribuito a tutti i partecipanti al 50esimo Congresso della Società italiana di neurologia (Sin) che si è concluso a Bologna.

Sulla base di queste raccomandazioni, Nemo ha inoltre elaborato materiali informativi per i pazienti, che traducono le indicazioni cliniche rivolte ai medici in suggerimenti utili alla vita quotidiana dei malati e dei loro familiari.

“Al Centro clinico Nemo seguiamo regolarmente circa 200 persone con distrofia miotonica di tipo 1 – sottolinea Valeria Sansone, direttore clinico-scientifico del centro milanese e coordinatrice del documento di raccomandazioni – e ospitare 35 dei maggiori esperti mondiali di questa patologia per il lancio di un nuovo progetto mondiale rappresenta il riconoscimento per il lavoro che svolgiamo ogni giorno. E’ importante però tenere presente che non sempre i pazienti si possono rivolgere a un centro ad alta specializzazione o interpellano medici con una conoscenza specifica della patologia. Per questa ragione le raccomandazioni sono indirizzate ai medici meno esperti di distrofia miotonica di tipo 1, con l’obiettivo di facilitare il percorso di cura delle persone adulte affette e delle loro famiglie”.

“Essere al fianco ogni giorno delle persone con malattia neuromuscolare significa non solo conoscere a fondo la patologia, ma anche imparare ad anticipare il bisogno di cura di ogni paziente – afferma Alberto Fontana, presidente di Nemo – Da questa esperienza nasce il documento sulle raccomandazioni di cura per la distrofia miotonica di tipo 1, grazie al quale vogliamo contribuire a fare cultura per una presa in carico adeguata su questa patologia anche nel nostro Paese, continuando a lavorare in sinergia con la comunità scientifica internazionale. Per questo siamo felici di ospitare il team dei maggiori esperti mondiali sulla Dm1 ed essere al loro fianco in questo nuovo studio di ricerca“.



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