Nuova malattia genetica riscontrata in Italia

16 Novembre 2019
Nuova malattia genetica riscontrata in Italia

Conta una decina di casi accertati e nel mondo un centinaio: numeri sottostimati, meccanismi ancora da comprendere e studi che latitano per mancanza di fondi.

Si chiama Gnao1, una malattia genetica rara, invalidante e senza cura, scoperta nel 2013 da un gruppo di scienziati giapponesi, che nei bambini colpiti si manifesta fin dai primi giorni di vita. Una patologia orfana di tutto, sulla quale si sono accesi i riflettori a Roma durante la prima Conferenza europea promossa dall’Associazione famiglie Gnao1. L’evento ha riunito decine di specialisti internazionali e oltre 25 famiglie, di cui molte dall’estero. Parlarne “è già un primo passo. Ma abbiamo bisogno della ricerca e di tutto l’aiuto possibile”, è l’appello lanciato dagli organizzatori che puntano all’avvio del primo polo di ricerca dedicato in Europa.

All’iniziativa, ospitata presso il Museo nazionale romano, è stata assegnata una speciale medaglia dal presidente della Repubblica, Sergio Mattarella. “Siamo orgogliosi di questo primo risultato raggiunto – afferma Massimiliano Tomassi, presidente dell’Associazione famiglie Gnao1 – Per noi è fondamentale accendere i riflettori su questa malattia di cui si sa ancora troppo poco. Noi famiglie abbiamo bisogno di tutto l’aiuto possibile, dato che non si conoscono ancora a fondo i suoi meccanismi a livello neurologico, così come non sappiamo che tipo di decorso avrà negli anni e con quali conseguenze. Fatta eccezione per un progetto olandese e uno svizzero ancora in fase embrionale, non esiste in Italia e in Europa un piano di ricerca strutturato. Per questo è necessario avviare al più presto anche in Italia una solida ricerca scientifica, affinché si possa arrivare a una cura che permetta di alleviare alcuni sintomi e arrestarne il progresso”.

La patologia è causata da mutazioni a uno specifico gene, il ‘G Protein Subunit Alpha O1’ (da qui il nome Gnao1), che codifica per la subunità Alpha O1 della proteina G. Si tratta di una proteina chiave coinvolta nella complessa catena di comunicazione molecolare tra le cellule, in particolare nella trasmissione del segnale nelle cellule nervose. I sintomi più comuni della malattia sono epilessia, ritardo psicomotorio, ipotonia e movimenti di tipo coreico, ossia involontari rapidi e caotici, che possono durare anche alcune ore ed essere fortemente disabilitanti, ma la distribuzione e l’intensità dei sintomi varia fortemente da bambino a bambino.

“I pochi dati a disposizione – spiegano i promotori dell’evento capitolino – lasciano presupporre che non si tratti di una malattia degenerativa, ma di una condizione stabile nel tempo, sebbene con una grave disabilità”. Tuttavia, “la grande variabilità clinica riportata dai casi esaminati finora rende difficile l’inquadramento clinico e lascia molte incertezze circa l’evoluzione della patologia”.
Attualmente la realtà più attiva sulla Gnao1 a livello internazionale è la Bow Foundation, un’associazione statunitense fondata nel 2017 da genitori di bambini Gnao1, la cui missione è “creare un network di famiglie, ricercatori e clinici, nonché finanziare progetti di ricerca e contribuire alla divulgazione di informazioni sulla malattia”. In Italia è operativa da pochi mesi l’Associazione famiglie Gnao1, formata da genitori di bimbi colpiti dalla mutazione genetica e in contatto diretto con la Bow Foundation. Altre realtà europee nate di recente sono l’olandese Stichting Gnao1 e la piccola no profit inglese Mondo Gnao1. Una comunità che cresce, per cercare di tenere viva la luce sui piccoli malati.

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