Beta talassemia: come saranno scelti i pazienti per la terapia genica

9 Dicembre 2019
Beta talassemia: come saranno scelti i pazienti per la terapia genica

Un algoritmo italiano aiuterà a orientare nella scelta dei pazienti che potranno ottenere i maggiori benefici dalla terapia genica contro la beta-talassemia.

Nel giugno scorso, l’Agenzia del farmaco europea Ema ha autorizzato una cura che corregge dentro al Dna il difetto alla base della patologia del sangue per i malati trasfusione-dipendenti di età pari o superiore a 12 anni, nei quali la produzione di emoglobina non è completamente assente (genotipo non beta0/beta0) e per i quali il trapianto di cellule staminali ematopoietiche è appropriato, ma manca un donatore compatibile.

Un gruppo italiano di super-esperti, sotto l’egida della Site (Società italiana talassemie ed emoglobinopatie), ha messo a punto un algoritmo che suddivide i possibili candidati alla terapia genica contro la beta-talassemia trasfusione-dipendente in tre categorie: “Paziente con alta priorità; paziente valutabile, ma con riassestamento delle terapie in corso; paziente escluso”.

Il documento, pubblicato dalla Site e frutto di un’iniziativa auto-finanziata, è stato presentato al 61esimo Congresso dell’American Society of Hematology (Ash) a Orlando, in Florida. Lo firma un panel di specialisti dei principali centri di riferimento italiani coordinato dal presidente Site, Gian Luca Forni, e da Donatella Baronciani, dirigente medico di Medicina trasfusionale agli ospedali Riuniti Marche Nord di Pesaro. Fra i revisori Emanuele Angelucci, vicepresidente della Sie (Società italiana di ematologia), direttore di Ematologia e Centro trapianti all’Irccs ospedale Policlinico San Martino di Genova.

“La terapia genica non potrà essere una terapia per tutti”, ricorda Angelucci all’AdnKronos Salute. Non solo perché “dei 5-6 mila beta-talassemici italiani la previsione è di circa 800 candidabili”, ma anche perché per questo trattamento – di fatto la speranza di una cura definitiva – ci si aspetta un costo a 6 zeri: ” La proposta è intorno agli 1,5 milioni di euro a paziente, dilazionati in 5 anni”, riferisce lo specialista.

Quali sono le indicazioni dell’algoritmo?

Il malato con alta priorità, riporta il documento, è innanzitutto un paziente seguito da un centro specialistico per emoglobinopatie; di età maggiore o uguale a 12 anni, ma inferiore a 65; con genotipo non beta0/beta0; eleggibile a trapianto allogenico, ma senza donatore Hla identico familiare (compatibile); senza sovraccarico significativo di ferro né danno d’organo; con buona compliance ai trattamenti. Andranno invece rivalutati i pazienti che hanno i requisiti sopra indicati, però presentano sovraccarico di ferro, diabete non insulino-dipendente, cardiopatia lieve e/o reversibile, positività al virus dell’epatite C (Hcv-Rna positività).

Esclusi, infine, i pazienti non seguiti da una struttura specialistica; minori di 12 anni o maggiori di 65; con sovraccarico di ferro significativo e non gestibile; con danno d’organo severo (cardiopatia,epatopatia, diabete insulino-dipendente, nefropatia, stato trombofilico positivo).



Sostieni LaLeggepertutti.it

La pandemia ha colpito duramente anche il settore giornalistico. La pubblicità, di cui si nutre l’informazione online, è in forte calo, con perdite di oltre il 70%. Ma, a differenza degli altri comparti, i giornali online non hanno ricevuto alcun sostegno da parte dello Stato. Per salvare l'informazione libera e gratuita, ti chiediamo un sostegno, una piccola donazione che ci consenta di mantenere in vita il nostro giornale. Questo ci permetterà di esistere anche dopo la pandemia, per offrirti un servizio sempre aggiornato e professionale. Diventa sostenitore clicca qui

Lascia un commento

Usa il form per discutere sul tema (max 1000 caratteri). Per richiedere una consulenza vai all’apposito modulo.

 


NEWSLETTER

Iscriviti per rimanere sempre informato e aggiornato.

CERCA CODICI ANNOTATI

CERCA SENTENZA

Canale video Questa è La Legge

Segui il nostro direttore su Youtube