Quanto tempo ci vuole per le analisi genetiche

Quali sono i tipi di test che vengono eseguiti e a che cosa servono? Entro quando si possono avere i risultati?

La ricerca ha fatto passi da gigante negli ultimi anni ed oggi la scienza è in grado di prevedere e di prevenire molte malattie che, fino a non molto tempo fa, erano sconosciute o senza una cura. Per arrivare a questo, però, ci vogliono dei test mirati che hanno come oggetto nella maggior parte dei casi il nostro Dna. Ma quanto tempo ci vuole per le analisi genetiche?

Molti dei test eseguiti, infatti, hanno come scopo l’accertamento di una mutazione del Dna, ovvero di quel filamento presente nelle cellule che dice al nostro corpo come deve crescere, svilupparsi e funzionare in modo corretto. Va detto che le mutazioni possono non avere alcun effetto sulla persona, possono essere positive ma anche negative. In quest’ultimo caso sono in grado di creare dei problemi, in particolare quando impediscono ai geni o ai cromosomi presenti nel Dna di «comunicare» al corpo il modo in cui deve funzionare adeguatamente.

Si può pensare, però, che sottoporsi ad un test di questo tipo possa essere una cosa lunga e complicata. Ecco perché chiunque può domandarsi quanto tempo ci vuole per le analisi genetiche. Vediamo.

Analisi genetiche: a che cosa servono?

Un’analisi genetica serve a scoprire un’eventuale mutazione in un determinato gene o cromosoma presenti nel Dna. Viene prescritta dal medico quando questi sospetta che si possa sviluppare in un paziente una malattia genetica. Si può pensare ad effettuare un test di questo tipo, ad esempio, quando:

• un genitore o suo figlio ha dei sintomi di una patologia e si vuole avere una diagnosi o capire la causa biologica della malattia;
• in famiglia c’è qualche malattia genetica e si ha la necessità di sapere se si è a rischio oppure se la si può trasmettere ai figli;
• ci sono state diverse gravidanze non portate a termine.

In pratica, l’analisi genetica studia una parte del Dna del paziente e stabilisce se c’è una mutazione che coinvolge tutte le cellule dell’organismo e se può essere trasmessa a figli o nipoti.

Analisi genetiche: per quali malattie?

Vengono prescritte le analisi genetiche, normalmente, per tre tipi di malattie che derivano dalla mutazione di un gene o di un cromosoma.

Anomalie cromosomiche

Le anomalie causate dalla mutazione genetica possono presentare due situazioni. La prima, il danno ad uno o più cromosomi. La seconda, la presenza di un numero anomalo di cromosomi. Quest’ultimo è il caso della sindrome di Down: le persone che ne soffrono hanno una coppia in più del cromosoma 21 per un totale di 47 cromosomi anziché 46.

Malattie monogeniche

In questo caso, il mutamento interessa un solo gene e provoca delle malattie gravi e rare, per quanto colpiscano molte persone.

Per capire meglio questa anomalia, bisogna fare un passo indietro. Tutti noi abbiamo due coppie di ogni gene, una ereditata dal padre e l’altra dalla madre. Alcune malattie di questo tipo si presentano quando la mutazione interessa entrambe le coppie di geni. Altre, invece, quando il mutamento interessa una sola di queste coppie, cioè quella ricevuta dal padre o dalla madre. Un esempio può essere il morbo di Huntington, che colpisce il coordinamento muscolare e le funzioni cognitive.

Tuttavia, nella maggior parte dei casi chi ha una sola coppia mutata non sviluppa la patologia, ma ne è portatore sano, come nel caso della fibrosi cistica. Può succedere, quindi, che due genitori portatori sani della stessa malattia la trasmettano al figlio e che questi la sviluppi. Statisticamente, succede nel 25% dei casi.

Malattie genetiche complesse

Le analisi genetiche possono aiutare anche ad individuare delle malattie genetiche complesse, frutto di varie mutazioni combinate con certi stili di vita o con fattori ambientali. È il caso del diabete, di buona parte dei tumori, delle patologie cardiache o dell’asma. I geni coinvolti sono molti di più rispetto alle malattie monogeniche. Ecco perché nel linguaggio comune si parla di patologie ereditate.

Analisi genetiche: quali tipi esistono?

Per effettuare un’analisi genetica e studiare il Dna di una persona, viene prelevato un campione di sangue o di saliva ed inviato ad un laboratorio in cui viene effettuato il test. Che, però, può essere di diverso tipo a seconda dello scopo dell’analisi stessa. Nel dettaglio, esistono:

• analisi generiche diagnostiche: vengono fatte per individuare una malattia genetica in un paziente che ne accusa già i sintomi;
• analisi genetiche predittive: vengono fatte su pazienti che non hanno alcun sintomo ma che possono sviluppare una malattia con il passare degli anni. Il test offre un’indicazione di questo rischio, che può dipendere anche da fattori ambientali;
• analisi genetiche per portatori: vengono fatte per individuare dei mutamenti in pazienti che non sviluppano una malattia e che, pertanto, non hanno dei sintomi ma che possono trasmetterla alle future generazioni;
• analisi genetiche farmacogenomiche: vengono fatte per testare la sensibilità del paziente ad una determinata terapia di farmaci.

Analisi genetiche: quanto tempo ci vuole?

Come abbiamo visto, non esiste solo una tipologia di analisi genetica. E proprio per questo chi si chiede quanto tempo ci vuole per avere il risultato deve considerare quale tipo di test deve effettuare.

Se il laboratorio presso il quale è stato inviato il campione di sangue o di saliva ha le idee chiare su quale mutazione deve cercare, i tempi possono essere abbastanza stretti. Naturalmente non si parla di pochi giorni ma, comunque, di una o due settimane.

Se, invece, l’analisi è più complicata per qualsiasi motivo (ad esempio, perché non ci sono altri riscontri di mutazioni in famiglia), il lavoro si complica e, di conseguenza, slittano i tempi di consegna del risultato. Bisognerà studiare l’intero gene e non solo una parte, se non addirittura più di un gene. In questo caso, il referto potrebbe arrivare dopo qualche mese, a seconda anche di quanto sia attrezzato il laboratorio.