Atrofia muscolare spinale, la speranza in una nuova terapia

27 Marzo 2020
Atrofia muscolare spinale, la speranza in una nuova terapia

L’Agenzia europea per i medicinali ha autorizzato un nuovo trattamento per neonati e bambini piccoli che soffrono di questa malattia genetica rara.

Buone notizie sul fronte sanitario. Anche se l’informazione è attualmente – e comprensibilmente – monopolizzata dalla pandemia di Coronavirus in corso, non si ferma la ricerca e la sperimentazione in campo scientifico anche sui terreni di altre malattie, come l’atrofia muscolare spinale (Sma). È di oggi la notizia, a noi comunicata dall’agenzia di stampa Adnkronos, di una nuova terapia genica per il trattamento della Sma.

L’Agenzia europea dei medicinali (Ema) ha raccomandato di concedere un’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata nell’Unione europea per la terapia genica Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) per il trattamento di neonati e bambini piccoli con atrofia muscolare spinale, una malattia genetica rara e spesso fatale che causa debolezza muscolare e perdita progressiva di movimento. Il comitato Ema per i medicinali per uso umano (Chmp) ha raccomandato l’approvazione condizionale di questo medicinale.

L’atrofia muscolare spinale viene di solito diagnosticata nel primo anno di vita. La maggior parte dei pazienti con Sma grave non sopravvive alla prima infanzia. I pazienti con la malattia non possono produrre quantità sufficienti di una proteina (Smn), essenziale per il normale funzionamento e la sopravvivenza dei motoneuroni (nervi del cervello e del midollo spinale che controllano i movimenti muscolari). Senza questa proteina, i motoneuroni si deteriorano e alla fine muoiono. Questo comporta deperimento muscolare (atrofia) e debolezza.

La proteina Smn è formata da due geni, i geni Smn1 e Smn2. I pazienti con atrofia muscolare spinale mancano del gene Smn1 ma hanno il gene Smn2, che produce principalmente una proteina “corta” che non può funzionare correttamente da sola. Una singola somministrazione endovenosa di Zolgensma fornisce una copia perfettamente funzionante del gene Smn1, umano che consente all’organismo di produrre abbastanza proteine Smn. Ciò dovrebbe migliorare la funzione muscolare, il movimento e la sopravvivenza dei bambini con la malattia.



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