Scoperta una nuova malattia

8 Maggio 2020
Scoperta una nuova malattia

Identificato il gene che ne è la causa, se sottoposto a mutazione. Sette casi in tutto il mondo. Provoca un grave ritardo nello sviluppo.

Non parliamo d’altro che di Coronavirus (comprensibilmente), ma i problemi di salute non si esauriscono nella pandemia. Oggi, per esempio, è un giorno a suo modo storico per la scienza: è stata scoperta una nuova malattia rara, di cui si contano solo sette casi al mondo. Deriva dalla mutazione di un gene ed è caratterizzata da un grave difetto del metabolismo. Ce ne parla una nota dell’agenzia di stampa Adnkronos.

Gli scienziati se ne sono accorti grazie a uno studio multicentrico, pubblicato sulla rivista Brain, portato avanti dal laboratorio di genetica medica dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, insieme al Policlinico universitario di Messina e a istituti statunitensi (Pennsylvania, Minnesota, California) europei (Germania, Danimarca, Finlandia) ed extraeuropei (Egitto). Come il Coronavirus, volendo trovare un’affinità, anche questa malattia è un “nemico invisibile”: i genitori ne sono portatori sani e solo se entrambi hanno, nel proprio codice genetico, la capacità di provocare la mutazione di questo gene, la malattia si manifesta nel bambino.

Il gene in questione si chiama Galnt2 ed è a lui che la patologia deve il nome: Galnt2-congenital disorder of glycosylation (Galnt2-Cdg). Provoca un ritardo globale dello sviluppo del bambino, anomalie cerebrali, epilessia, deficit del linguaggio, tratti autistici, disabilità intellettiva e riduzione dei livelli di colesterolo Hdl. Nessuna cura, essendo appena stata scoperta, ma averne compreso la causa è già una base di partenza per nuovi studi.

“Si tratta di una patologia congenita a trasmissione ereditaria autosomica recessiva – dicono i ricercatori che l’hanno scoperta -. Vuol dire che entrambi i genitori sono portatori sani del gene mutato che per manifestarsi come patologia dev’essere presente in duplice copia nel bambino, cioè dev’essere trasmesso sia dalla mamma che dal papà. Come nel caso dell’albinismo, per esempio. A oggi sono noti solamente sette casi in tutto il mondo, appartenenti a quattro distinte famiglie, in cui questa malattia sia stata documentata e accertata”.



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