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Diagnosi precoce di SLA: una nuova scoperta tutta italiana

24 Giugno 2020 | Autore:
Diagnosi precoce di SLA: una nuova scoperta tutta italiana

Uno studio della Fondazione Don Gnocchi-Auxologico svela il marcatore spia.

Grazie a una tecnica innovativa, si accorciano i tempi della diagnosi della sclerosi laterale amiotrofica (Sla) grazie ad uno studio italiano pubblicato su ‘Scientific Reports’ (gruppo Nature) e finanziato dal ministero della Salute, frutto di una collaborazione tra gli Irccs Fondazione Don Gnocchi e Istituto Auxologico Italiano.

I ricercatori hanno identificato nella saliva un biomarcatore ‘spia’ della Sla, malattia neurologica ancora senza cura che colpisce in Italia più di 6mila persone, con 2mila nuovi casi ogni anno (secondo i dati Eurals Consortium). Dunque, un prelievo di saliva può accorciare i tempi della diagnosi di Sla, tempi che ad oggi arrivano a sfiorare l’anno.

Il progetto dei due Istituti – che fanno parte della rete Irccs delle neuroscienze e neuroriabilitazione (Rin) – è stato ideato e coordinato dal Laboratorio di Nanomedicina e Biofotonica clinica (Labion) dell’Irccs Fondazione Don Gnocchi di Milano, guidato da Marzia Bedoni, in collaborazione con l’Unità di Riabilitazione intensiva polmonare della stessa struttura, diretta da Paolo Banfi. Primo autore e responsabile dello studio Cristiano Carlomagno, ricercatore Don Gnocchi.

Ma prima di analizzare nel dettaglio i risultati dello studio, procediamo con ordine partendo dalla spiegazione della Sla e della necessità di una diagnosi tempestiva.

Cos’è la SLA?

La Sla è una patologia degenerativa che porta alla progressiva e inesorabile paralisi della muscolatura. Al momento, non esistono esami di laboratorio da eseguire sul sangue o su altri fluidi corporei capaci di garantire una diagnosi veloce e certa, o in grado di monitorarne la velocità di progressione.

«Da qui l’idea di ricorrere alla spettroscopia Raman – spiega Bedoni in una nota stampa dell’agenzia Adnkronos- una tecnica innovativa in ambito bioclinico, presente da tempo nel Labion, basata sull’utilizzo della luce laser per studiare la composizione chimica di campioni complessi come la saliva. Si tratta di una tecnica non distruttiva, che dà risposte in tempi brevi, non richiede particolari condizioni per l’esecuzione della misura e può essere effettuata con una minima preparazione del campione».

SLA: il ritardo della diagnosi

«Il ritardo nella diagnosi – sottolinea Banfi – causa spesso nel paziente un senso di impotenza, penalizzandolo poi nell’accesso ai trial clinici. L’individuazione di un nuovo metodo per accelerare la procedura diagnostica avrà importanti ricadute e costituisce un capitolo importante nello studio e nella battaglia contro questa patologia gravemente invalidante».

I risultati dello studio

«La possibilità di utilizzare un semplice e non traumatico prelievo di saliva per definire un biomarcatore diagnostico per la Sla rappresenta un’opportunità di rilevanza storica – commenta Vincenzo Silani, professore ordinario all’università Statale di Milano e direttore dell’Unità operativa di Neurologia e Laboratorio di Neuroscienze dell’Irccs Istituto Auxologico Italiano – La metodologia utilizzata ha richiesto un’attenta messa a punto iniziale, ma poi è stata dirimente nel definire uno spettro diversificato nella Sla rispetto ai controlli sani e rispetto ad altre patologie ugualmente invalidanti come Alzheimer e Parkinson».

«Siamo orgogliosi di questi risultati – afferma Carlomagno – perché lo sviluppo e la validazione di questa innovativa metodologia permetterà di mettere a disposizione di medici e pazienti uno strumento in grado sia di accelerare la procedura diagnostica sia di anticipare e personalizzare il trattamento terapeutico e riabilitativo in base alle caratteristiche di ogni singolo paziente, con l’obiettivo a lungo termine di migliorarne la prognosi e la qualità della vita».



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