Malattie rare: ‘altre 7 da inserire in screening neonatale’, Quaderno Omar

Milano, 18 dic. (Adnkronos Salute) – “Sono almeno 7 le malattie rare da aggiungere alla lista nazionale dello screening neonatale”, che grazie al prelievo di una goccia di sangue dal tallone permette di diagnosticare alla nascita condizioni sulle quali la medicina consente oggi di intervenire, con speranze tanto maggiori quanto più precocemente si agisce. La Sma, atrofia muscolare spinale; la malattia di Gaucher, quelle di Fabry e di Pompe; la Mps I, mucopolisaccaridosi di tipo I; l’immunodeficienza Ada-Scid o sindrome dei ‘bimbi in bolla’, e l’adrenoleucodistrofia cerebrale X-Cald sono le 7 patologie che Omar, l’Osservatorio malattie rare, chiede di inserire insieme alle oltre 40 già presenti nell’elenco per lo Sne, screening neonatale esteso. Un’opportunità gratuita offerta obbligatoriamente a tutti nuovi nati.