Nuova speranza per i bambini ipovedenti

In Italia, la prima terapia per le malattie ereditarie della retina. Possono colpire dalla nascita e far perdere totalmente la vista. 

C’è una malattia rara che colpisce fin dalla culla. Rientra in un ampio gruppo di patologie chiamate distrofie retiniche ereditarie: degenerazioni genetiche che compromettono la vista. In questa variante, la mutazione dei geni rende i bambini ipovedenti fin dalla tenerissima età. È progressiva: la maggior parte di loro peggiora col tempo, arrivando alla cecità totale.

La buona notizia di queste ore è che c’è un trattamento che può dare speranza a questi malati, bambini ma anche adulti cresciuti con la patologia. Si chiama Luxturna (Voretigene neparvovec): è una terapia genica innovativa appena arrivata in Italia, che agisce come una specie di «correttore» dei geni alterati.

Il trattamento è adatto in generale alle malattie ereditarie della retina, ma soprattutto a questa forma di distrofia dove il gene mutato è l’Rpe65, in entrambe le sue copie.

L’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha dato l’ok alla rimborsabilità. Vuol dire che i pazienti interessati potranno finalmente accedere alla terapia, consistente in un intervento a entrambi gli occhi: un’iniezione sottoretinica. È la prima cura per questo tipo di patologie.

«La disponibilità di una terapia ha il potenziale di ridurre il notevole onere fisico, emotivo e finanziario sui pazienti e sulle famiglie», dichiara Assia Andrao, presidente di Retina Italia Onlus.

Durante la sperimentazione, Luxturna aveva già dato risultati promettenti. È stata approvata nel 2017 negli Stati Uniti. Per i primi test in Italia si è dovuto aspettare fino al 2019, quando due bambini affetti da questa malattia hanno ricevuto «l’iniezione salva-vista» alla Clinica oculistica dell’Università degli studi della Campania Luigi Vanvitelli. Già dopo pochi giorni dall’intervento, avevano recuperato buona parte del campo visivo.

Progressi eccezionali e miglioramenti inalterati a distanza di un anno per questi due bimbi che, non riuscendo a vedere, non erano in grado di giocare a pallone, né di fare una passeggiata la sera in condizioni di luminosità ridotta.

«Dopo un anno – sottolinea Francesca Simonelli, che dirige la Clinica oculistica dell’ateneo campano – siamo in grado di dire che Voretigene neparvovec è una concreta opportunità, un risultato dal profondo valore scientifico poiché la sua efficacia è duratura».