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Autismo: sintomi, cause e trattamento

3 Maggio 2021 | Autore:
Autismo: sintomi, cause e trattamento

Come riconoscere il disturbo dello spettro autistico; a chi rivolgersi in caso di segnali sospetti; quale terapia seguire; perché si parla ancora tanto di vaccini e autismo; quali sono le ultime pronunce giurisprudenziali sul tema.

Hai notato che il tuo bambino non risponde agli stimoli e non si volta verso di te quando lo chiami per nome. Non riesci a richiamare la sua attenzione su un oggetto o su un evento interessante che potrebbe suscitare, invece, la curiosità di ogni altro bambino. Il piccolo mostra interessi ristretti, non entra in relazione con i suoi coetanei, gioca da solo, tende ad isolarsi. È come se vivesse in un mondo tutto suo in cui non consente a nessuno di entrare. Inoltre, ha difficoltà nell’esprimersi a parole o con i gesti.

Hai deciso così di rivolgerti ad un neuropsichiatra infantile. Dopo aver osservato i suoi comportamenti, lo specialista potrebbe arrivare ad una diagnosi di disturbo dello spettro autistico (dall’inglese Autism Spectrum Disorders, ASD), meglio conosciuto come autismo. Ma di cosa si tratta?

L’autismo rientra tra i disturbi del neurosviluppo e si caratterizza per la presenza di deficit persistenti della comunicazione sociale e dell’interazione sociale; di schemi di comportamento, interessi o attività ristretti, ripetitivi e stereotipati.

Prosegui nella lettura del mio articolo per saperne di più sull’autismo: sintomi, cause e trattamento. Abbiamo approfondito il tema nell’intervista al professor Stefano Vicari, primario di neuropsichiatria infantile dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, ordinario dell’Università Cattolica di Roma e autore di numerosi libri.

Il professor Vicari ci ha spiegato quali sono i primi segnali a cui prestare attenzione, quali sono i fattori di rischio del disturbo dello spettro autistico, a chi bisogna rivolgersi per la diagnosi, perché è importante riconoscere precocemente l’autismo, in cosa consiste il trattamento; infine, ha rimarcato la mancanza di una correlazione tra la vaccinazione e l’insorgenza del disturbo. Dopo l’intervista all’esperto, ti parlerò di tre interessanti pronunce giurisprudenziali proprio relative al vaccino e all’autismo.

Ma procediamo con ordine.

Cos’è il disturbo dello spettro autistico?

L’autismo è un disturbo del neurosviluppo, ciò significa che in queste persone quello che viene ad essere alterata è proprio la maturazione del sistema nervoso centrale. Pertanto, in questo senso deve essere considerato un disturbo di tipo biologico la cui natura non è legata tanto alla relazione che il bambino può avere con i propri genitori, ma è in realtà qualcosa che viene da lontano.

Quando si manifestano i sintomi?

I segni sono già evidenti in epoca prenatale, solo che noi non siamo ancora in grado di riconoscerli, se non soltanto a distanza di tempo.

Da cosa è caratterizzato l’autismo?

L’autismo è caratterizzato essenzialmente da una difficoltà che ha il bambino ad entrare in relazione con gli altri e con il mondo esterno. Gli altri possono essere i genitori, ma soprattutto i coetanei. I bambini con disturbo dello spettro autistico hanno molta difficoltà a stabilire una relazione valida con gli altri bambini e con gli adulti.

Cosa significa difficoltà di relazione?

Difficoltà di relazione vuol dire, ad esempio, non riuscire a guardare negli occhi gli altri; non riuscire a rispondere alle sollecitazioni che gli altri fanno. Alcuni bambini, quando vengono chiamati, soprattutto in età precoce (cioè intorno ai due anni), non si voltano, non rispondono al loro nome. Poi, la difficoltà riguarda la capacità comunicativa.

Quali sono le difficoltà comunicative?

Spesso, questi bambini arrivano alla visita con il neuropsichiatra perché non parlano oppure parlano molto poco. Avere difficoltà nella comunicazione non significa soltanto avere difficoltà con il linguaggio parlato, ma anche con l’uso dei gesti a scopo comunicativo.

È vero che i bambini con disturbo dello spettro autistico hanno interessi ristretti?

Esatto. Un’altra difficoltà che hanno questi bambini sta nel non avere interessi differenziati. Ci sono bambini che spesso sono ripetitivi; tendono a giocare con lo stesso giocattolo.

Quali sono gli altri comportamenti a cui fare attenzione?

Quando sono molto contenti, questi bambini agitano le mani oppure corrono avanti e indietro per la stanza o intorno al tavolo; oppure camminano in punta di piedi.

Bisogna rassicurare subito i genitori precisando che nessuna di queste manifestazioni, presa singolarmente, può essere automaticamente associata all’autismo. È necessario che ci sia un percorso diagnostico e che questo sia svolto da un neuropsichiatra infantile. Quindi, quando i genitori hanno qualche sospetto, prima di trarre conclusioni definitive è bene che si rivolgano ad uno specialista.

Come avviene la diagnosi di autismo?

La diagnosi si basa essenzialmente sull’osservazione del comportamento dei bambini ed è considerata certa a partire dai 3 anni di vita del bambino, ma può essere sospettata in epoca molto precoce.

È importante riconoscere precocemente l’autismo perché questo ci consente di iniziare un trattamento. Prima interveniamo e prima, in qualche modo, abbiamo maggiori possibilità di migliorare le condizioni dei bambini stessi.

Qual è la causa o quali sono le cause dell’autismo?

Molti genitori mi pongono questa domanda. Si chiedono se è colpa loro, se hanno sbagliato qualcosa, anche perché affermano che fino ad un anno o un anno e mezzo il loro bambino era assolutamente “normale”, aveva anche cominciato a dire le prime paroline, giocava. Spesso, mi portano dei video proprio per dimostrare quanto dicono. Questo aspetto è particolarmente angosciante perché in effetti i disturbi dello spettro autistico compaiono proprio con quello che noi tecnici chiamiamo “regressione“.

L’autismo può manifestarsi con uno sviluppo che inizialmente è del tutto normale e, poi, nel tempo si associa ai sintomi caratteristici del disturbo. Quindi, si assiste ad una regressione con la perdita del linguaggio, alla comparsa della difficoltà ad entrare in relazione con gli altri, ad una chiusura sempre più marcata, ad interessi ristretti, alle famose stereotipie, a movimenti involontari, a vocalizzi che non hanno un fine comunicativo.

Sulle cause dell’autismo si è fantasticato molto e tuttora ci sono ipotesi bizzarre che circolano. Allora, noi sappiamo che il primo fattore che entra in gioco è la genetica. Molti genitori fanno fatica a capire cosa vuol dire, perché mi dicono che in famiglia non c’è nessuno che soffre di autismo. Ma la genetica non è soltanto l’ereditarietà, cioè la presenza di altri casi simili nelle famiglie. A volte, c’è il caso numero 1.

Cosa vuol dire che la genetica è responsabile?

Vuol dire che, nella stragrande maggioranza dei casi, ci sono delle alterazioni genetiche che accompagnano e caratterizzano il bambino o la persona autistica. Con le tecniche che abbiamo oggi a disposizione siamo in grado di riconoscere soltanto un numero limitato di queste alterazioni: circa solo il 20-30%.

Tuttavia, gli studi di epidemiologia ci suggeriscono come la genetica sia una condizione molto importante. Pensate che il rischio di avere un bambino autistico è dell’1-2% nella popolazione generale, ma se una coppia ha già un figlio autistico e fa un secondo figlio, la probabilità che questo secondo bambino sia a sua volta autistico sale al 18% e, se il secondo figlio è un maschio, la percentuale sale addirittura al 26%.

Sicuramente, la genetica gioca un ruolo importante ma poi ci sono dei fattori ambientali che modulano il rischio genetico. Questo è vero un po’ per tutte le malattie: per il cancro, per le patologie cardiovascolari, per l’infarto. Noi nasciamo con una predisposizione genetica ed è poi l’ambiente che consente la possibilità che si realizzi questo rischio.

Quali sono i fattori ambientali che entrano in gioco nel modulare il rischio genetico per l’autismo?

Sappiamo certamente che tra questi fattori rientra l’esposizione ad agenti inquinanti durante la gravidanza. Ad esempio, vivere al pian terreno in una grande città espone ad un rischio maggiore ad avere dei figli autistici piuttosto che vivere all’ultimo piano, proprio per la presenza di inquinanti e idrocarburi. Durante la gravidanza, può incidere anche l’esposizione ad altre sostanze come il fumo e l’alcol. Quindi, la tutela della salute in gravidanza è un ottimo modo di fare prevenzione rispetto ai disturbi dello spettro autistico.

Poi, intervengono altri fattori come l’età paterna. Più è alta l’età paterna, maggiore è il rischio di poter avere un figlio autistico. A questi fattori, si aggiungono la nascita prematura, il basso peso alla nascita, l’assunzione di particolari farmaci durante la gravidanza. Queste sono le condizioni che, più di frequente, si associano al disturbo dello spettro autistico.

Quel che è certo è che tra le cause dell’autismo non rientrano né le relazioni tra la mamma e il bambino (la famosa “mamma frigorifero” di cui si parlava negli anni ’60 ma che ancora oggi qualcuno rivendica come una possibile causa), né i vaccini.

Perché si parla ancora di vaccini e autismo?

Sui vaccini ci sono numerosi studi: l’ultimo è del 2019. In Danimarca, hanno seguito più di 600mila bambini, tra cui vaccinati e non vaccinati, ed hanno visto chi a 3 anni era autistico e chi non lo era. La quota di presenza del disturbo era assolutamente identica nei due gruppi, anzi una leggera predominanza nel gruppo dei vaccinati.

Si parla ancora così tanto di vaccini e autismo perché c’è una coincidenza temporale, cioè si tratta di due episodi che si verificano più o meno nello stesso periodo. I sintomi dell’autismo diventano evidenti tra i 18 ed i 24 mesi (a volte, anche prima) che è esattamente il periodo in cui i bambini vengono vaccinati. Ovviamente, parlare di coincidenza temporale non significa dire che si tratta di una coincidenza causale, cioè che uno determini l’altro.

Può chiarire quanto detto finora con un esempio?

Un esempio bellissimo in questo senso è l’estrema unzione. Coloro che ricevono l’estrema unzione muoiono, ma ciò significa solo che c’è un nesso temporale, cioè si tratta di due eventi che avvengono più o meno contemporaneamente. Nessuno penserebbe mai che l’estrema unzione causa la morte.

Quale messaggio vuole trasmettere ai genitori?

Ci tengo a ribadire ai genitori di stare tranquilli perché i vaccini non hanno nessun impatto sulla possibilità di determinare l’autismo, ma i vaccini sono un sistema di protezione importantissimo perché difendono i nostri figli dalle malattie e fanno crescere più sani e più forti.

In cosa consiste il trattamento del disturbo dello spettro autistico?

Il tema relativo al trattamento del disturbo dello spettro autistico è certamente molto caldo perché ai genitori possono essere rivolte diverse proposte. Non dobbiamo nascondere che, tra le tante proposte sensate che circolano, ce ne sono molte che sono anche il frutto della speculazione, cioè della necessità di offrire degli interventi che, in realtà, non sono così efficaci come vengono prospettati.

Noi medici seguiamo dei criteri specifici quando proponiamo un trattamento, che sono le evidenze scientifiche, cioè le prove raccolte dalla scienza per dirci se un trattamento è efficace oppure no.

L’autismo si cura in maniera diversa a seconda dello sviluppo del bambino. Prima dei 5 anni, i trattamenti più utilizzati (cioè quelli che hanno dei dati di evidenza scientifica) sono i trattamenti comportamentali intensivi e la terapia mediata dai genitori. In quest’ultimo caso, i genitori vengono coinvolti fortemente nel progetto di cura.

Dopo i 5-6 anni, si passa ad un trattamento di tipo psico-educazionale, cioè con questo trattamento si insegnano ai genitori quali abilità sociali dare al bambino.

Autismo: giurisprudenza

Dopo aver approfondito il disturbo dello spettro autistico nell’intervista al professor Stefano Vicari, a seguire ti parlerò di tre interessanti pronunce giurisprudenziali relative ai vaccini e all’autismo. Ecco quali sono state le decisioni dei giudici a riguardo.

Indennizzo per vaccino

Prima di conoscere qual è stata la decisione della Corte d’Appello di Milano [1], precisiamo che non c’è alcun nesso di causalità tra la somministrazione di vaccino esavalente e del primo ciclo del vaccino trivalente e l’autismo o qualsiasi altro disturbo del comportamento, dal momento che non sussiste la ragionevole probabilità scientifica che il quadro patologico possa essere ricondotto alle vaccinazioni.

A fronte di questa premessa, i giudici hanno stabilito dunque che non spetta l’indennizzo previsto dall’art. 2, comma 1 della Legge 210/92 proprio per la mancanza del nesso di causalità.

Cause dell’autismo e vaccini

Come abbiamo già precisato nei paragrafi precedenti, a proposito delle cause dell’autismo, le ricerche condotte fino ad oggi assegnano un ruolo importante ai fattori genetici, prenatali e ambientali. Il rapporto tra il disturbo dello spettro autistico ed i vaccini non è supportato da studi credibili.

A tal proposito, la Corte d’Appello di Salerno [2] ha stabilito che non è fondata su un giudizio di certezza o almeno di probabilità la tesi in forza della quale in casi dubbi si potrebbe esprimere parere favorevole alla concessione delle provvidenze ex Legge 210/1992 (rubricata “indennizzo a favore dei soggetti danneggiati da complicanze di tipo irreversibile a causa di vaccinazioni obbligatorie, trasfusioni”) «sul presupposto che non potendosi escludere alcuna causa in ordine alla genesi dell’autismo, l’eventualità di un ruolo dei vaccini non potrebbe essere pretermessa», bensì su un’ipotesi meramente teorica e non dimostrabile.

Vaccinazioni obbligatorie e autismo: insussistenza del nesso di causalità

A norma dell’articolo 1 della Legge 210 /1992, chiunque abbia riportato, a causa di vaccinazioni obbligatorie per legge o per ordinanza di un’autorità sanitaria italiana, lesioni o infermità, dalle quali sia derivata una menomazione permanente dell’integrità psicofisica, ha diritto ad un indennizzo da parte dello Stato, alle condizioni e nei modi stabiliti dalla presente legge.

Nel caso sottoposto all’attenzione del tribunale di Chieti [3], come si evince da quanto rilevato dal ctu, ad oggi non vi è alcuna evidenza scientifica della presenza di una correlazione tra le vaccinazione e l’insorgere del disturbo dello spettro autistico.


note

[1] Corte Appello Milano sez. lav. n.152 del 18.02.2020.

[2] Corte Appello Salerno sez. lav. n.396 dell’8.06.2017.

[3] Trib. Chieti sez. lav. n.172 del 15.05.2018.

Autore immagine: depositphotos.com


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4 Commenti

  1. Ben fatto! Ho trovato informazioni esaustive sul disturbo dello spettro autistico, sui sintomi, sulle terapie, sull’assenza di correlazione con il vaccino (questione su cui si continua a parlare e su cui molti tengono dibattiti accesi). Credo sia importante fare informazione di questo tipo perché si sviscera in ogni punto il tema e le domande poste sono quelle che noi lettori ci facciamo sempre quando siamo alla ricerca di queste tematiche molto delicate difficilmente presenti in maniera tanto esaustiva sul web

  2. I bambini con disturbo dello spettro autistico hanno davvero molta difficoltà a socializzare e a comunicare con gli altri bimbi e spesso con gli adulti. Si isolano, è come se fossero in un mondo tutto loro. Spesso i piccoli giocano estraniandosi da ciò che li circonda ma poi ritornano a prendere consapevolezza del presente, loro invece a volte non rispondono neppure al nome se chiamati e non è affatto semplice per un genitore. C’è bisogno di terapie costose per supportare i propri figli e c’è grande carenza nel territorio di servizi di neuropsichiatria infantile

  3. I bambini autistici corrono sulla punta dei piedi, compiono gesti ripetitivi, hanno spesso difficoltà nell’interazione sociale e nel linguaggio. Un genitore non è che non vuole accettare la diagnosi, ma è spaventato perché non sa come gestire il disturbo, non sa quale futuro potrà avere suo figlio quando lui non ci sarà più, come verrà accolto il bambino nella scuola e da grande nella società. Non è affatto semplice. Credo sia fondamentale trovare un’equipe specializzata che possa seguire il piccolo e la famiglia

  4. La difficoltà a mio parere è accorgersi subito che qualcosa non vada come dovrebbe e rivolgersi subito ad uno specialista affinché si possa intervenire precocemente e garantire al piccolo una crescita più serena e condurre una vita più soddisfacente

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